Sinónimos: Aldosteronismo tratable con glucocorticoides
GRA
HF tipo 1
Hipertensión sensible a dexametasona
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
El hiperaldosteronismo familiar tipo 1, también llamado hipertensión sensible a la dexametasona es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante. Es debida a la expresión ectópica de la aldosterona sintasa en la zona fascicular de la glándula suprarrenal. Está caracterizada por la aparición de hipertensión severa precoz (a menudo antes de los 20 años de vida), signos biológicos de aldosteronismo primario de intensidad variable, y un nivel anormalmente elevado de 18-oxo- y 18-hidroxicortisol.
El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5′ del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa (CYP11B1) y el extremo 3′ del gen codificante para la aldosterona sintasa (CYP11B2), dos genes muy similares (93%) y localizados muy cerca. Todas las modificaciones se localizan antes del exón 5 de CYP11B2, que codifica aminoácidos que permiten la función a la aldosterona sintasa.
El gen híbrido tiene la parte promotora de CYP11B1, sensible a ACTH, y la parte codificante de CYP11B2. Esto conduce a una síntesis de mineralocorticoides excesiva en las glándulas suprarrenales, gobernadas por el eje hipotálamo-hipofisario. El diagnóstico y el examen familiar consisten en demostrar la existencia del gen híbrido mediante Southern blot y/o PCR.
Los análisis de orina muestran un incremento importante de 18-oxo- y 18-hidroxicortisol. Una vez se ha confirmado el diagnóstico, se administra un tratamiento específico para disminuir la producción de aldosterona; éste combina dosis pequeñas de dexametasona y de anti-aldosterona.
Revisores expertos:
- Pr Xavier JEUNEMAITRE
Última actualización: Septiembre 2000
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aldosteronismo-tratable-con-glucocorticoides&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperaldosteronismo-familiar-tipo-1–Aldosteronismo-tratable-con-glucocorticoides-&title=Hiperaldosteronismo-familiar-tipo-1–Aldosteronismo-tratable-con-glucocorticoides-&search=Disease_Search_Simple
