Sinónimos: Ictiosis exfoliante autosómica recesiva
Ictiosis exfoliativa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Definición de la enfermedad
La ictiosis exfoliativa es un tipo de ictiosis congénita, no-sindrómica, hereditaria, caracterizada por la aparición en la lactancia de descamación palmoplantar de la piel (agravada por la exposición al agua y por oclusión) asociada con piel escamosa y seca en la mayor parte del cuerpo. También puede estar asociada a prurito e hipohidrosis. En las regiones húmedas y dañadas aparecen áreas bien demarcadas de piel denudada y las biopsias de piel revelan una reducción de la adhesión intercelular en las capas basal y suprabasal, edema intercelular prominente, numerosos agregados de filamentos de queratina en queratinocitos basales, envolturas celulares cornificadas atenuadas y alteración de la barrera cutánea.
Fuente: Orphanet (Ictiosis exfoliante), última actualización septiembre 2018.
