Sinónimos: Albinismo ocular tipo 1
Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls
OA1
XLOA
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida en varones.
Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos.
El nistagmo, a veces asociado a un balanceo de la cabeza, suele desarrollarse en varones afectados en los 3 primeros meses de vida. Puede disminuir con el tiempo pero no suele desaparecer por completo. La mejor agudeza visual corregida suele ser entre 20/40 y 20/200 y, a menudo, mejora en la infancia. La mayoría de pacientes tienen fotodisforia, estrabismo y estereoagudeza ausente o reducida. Los hallazgos oculares incluyen iris translúcido, hipoplasia foveal, hipopigmentación del fondo del ojo y decusación anómala de los nervios desde los ojos hasta el cerebro. Algunos varones tienen manchas de hipopigmentación irregulares en las extremidades, pero no se detectan clínicamente. Las mujeres portadoras son mayoritariamente asintomáticas. El XLOA es menos grave en pacientes con pigmentación de la piel constitutiva oscura que en los que la tienen más clara.
El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas. Se considera que los pocos casos en los que las mujeres mostraron los mismos fenotipos que los varones fueron debidos a una mutación homocigota en GPR143, a la monosomía parcial del cromosoma X o a la inactivación del cromosoma X.
El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos oculares característicos y test genéticos. Una historia familiar consistente con una herencia ligada al X ofrece una prueba más de XLOA. En el 90% de los varones afectados se encuentra una mutación en GPR143. Se suelen encontrar macroglóbulos de melanina en la biopsia cutánea, pero no son patognomónicos. Las »obligadas» portadoras femeninas se identifican al detectar una pigmentación moteada irregular o rayada en su retina periférica media, lo que representa la inactivación aleatoria del X.
El diagnóstico diferencial incluye varios tipos de albinismo oculocutáneo (OCA), monocromatismo de conos azules, ceguera nocturna estacionaria congénita, albinismo ocular con sordera neurosensorial, distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, nistagmo congénito ligado al X, y síndrome de nistagmo infantil autosómico dominante.
El test prenatal puede realizarse cuando se sabe que las mujeres son portadoras de la mutación GPR143, mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. El diagnóstico genético preimplantacional puede estar disponible.
El XLOA se hereda de forma recesiva ligada al X; el consejo genético es posible. Los varones afectados no transmiten la mutación a sus hijos varones pero todas sus hijas serán portadoras. Las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a su descendencia, sea masculina o femenina; sin embargo, sólo los hijos varones con la mutación tendrán la enfermedad. Puede ofrecerse un test de portadores a los individuos en riesgo.
Se recomiendan exámenes oftalmológicos anuales para pacientes menores de 16 años y, después, cada 2-3 años. El tratamiento consiste en una corrección visual con gafas o lentes de contacto. Las gafas de sol, lentes fotocrómicas o gafas con filtros especiales ayudan a aliviar la fotodisforia. Puede realizarse una operación de los músculos extraoculares para restaurar el alineamiento y/o mejorar la postura de la cabeza si compensa el nistagmo. Pueden ser necesarias ayudas visuales. Los pacientes deben llevar sombreros/gorras, ropa, y protector solar en la piel expuesta al sol.
El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.
Revisores expertos:
- Gail SUMMERS
Última actualización: Abril 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=629&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-ocular-recesivo-ligado-al-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-ocular-recesivo-ligado-al-X&title=Albinismo-ocular-recesivo-ligado-al-X&search=Disease_Search_Simple
