Estados Unidos:
Einav Keet
En el esfuerzo continuo por desarrollar nuevos tratamientos para la
distrofia muscular de Duchenne (DMD), los investigadores dicen que se
han acercado un paso más al desarrollo de una nueva terapia génica para
los pacientes con la enfermedad.
La DMD es una enfermedad que ocurre principalmente en varones y causa debilidad progresiva y pérdida de los músculos esqueléticos y cardíacos. La debilidad muscular reveladora de la afección generalmente comienza entre 1 y 6 años en las caderas, el área pélvica, las piernas y los hombros, y afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 niños. La causa principal de la DMD es una mutación en el gen DMD que es clave para la producción de una proteína llamada distrofina, que se produce en las células musculares esqueléticas y del corazón y que trabaja para estabilizar y proteger las fibras musculares. Sin distrofina, los pacientes experimentan daño de las células musculares, y una respuesta inflamatoria crea un daño adicional.
Los recientes avances en la investigación sobre edición genética y tratamientos de células madre para la DMD utilizando la tecnología de edición de genes CRISPR han arrojado algunos resultados prometedores, con algunas terapias de DMD ahora en fase de ensayo clínico que muestran resultados preliminares sobresalientes. En un nuevo estudio publicado el 30 de agosto de 2018 en la revista Science, los investigadores del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas informan sobre el uso de CRISPR para detener la progresión de la DMD en un mamífero grande, el primer estudio de este tipo. En el estudio, el equipo de investigadores utilizó una técnica de edición de genes de corte único para restaurar la distrofina en el tejido muscular y cardíaco de los caninos, después de corregir previamente las mutaciones de la DMD en ratones y células humanas.
Usando el inofensivo virus adenoasociado para administrar componentes de edición de genes CRISPR a un área del gen de la distrofina, los investigadores probaron su técnica en 4 perros. En un análisis a las 6 semanas después del parto intramuscular u 8 semanas después del parto sistémico, el equipo del estudio observó la restauración del tejido muscular de la proteína faltante a través del cuerpo de los perros. Específicamente, la distrofina se restauró a niveles que varían del 3% al 90% de lo normal según el tipo de músculo, y hasta el 92% de lo normal en el músculo cardíaco del perro que recibió la dosis más alta. Además, los perros tratados mostraron una histología muscular mejorada. Los autores del estudio dicen que sus hallazgos establecen la prueba de concepto para la edición de genes de corte único en músculo distrófico y acerca su enfoque de tratamiento a la fase de ensayo clínico.
«Nuestra estrategia es diferente de otros enfoques terapéuticos para DMD porque edita la mutación que causa la enfermedad y restablece la expresión normal de la distrofina reparada», dijo el autor principal del estudio, Leonela Amoasii, PhD, en una declaración reciente. «Pero tenemos más que hacer antes de que podamos usar esto clínicamente».
El equipo de investigación realizará a continuación estudios a más largo plazo en los que pretenden medir la estabilidad de los niveles de distrofina y buscar efectos secundarios adversos, con el objetivo de pasar a un ensayo clínico.
Artículos relacionados: distrofia muscular de duchenne, ensayos clínicos, investigación
Fuente: https://goo.gl/a3rNZ9
