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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a varones.Es un trastorno genético poco frecuente y mortal, que produce debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria.
Es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluidos los músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año)
Las asociaciones de pacientes y los profesionales sanitarios se suman este viernes a la celebración del Día Internacional de Concienciación Duchenne para recordar la importancia de su incidencia y la necesidad de investigación para encontrar nuevas vías de tratamiento para esta patología que, por el momento, no cuenta con cura. Sí que es cierto que existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.
Los pacientes con DMD pueden perder la capacidad de caminar desde los diez años de edad, seguido de la pérdida del uso de los brazos. Posteriormente, los pacientes con DMD experimentan complicaciones respiratorias que ponen en peligro su vida, y que requieren ventilación asistida, así como complicaciones cardíacas en los últimos años de la adolescencia y en la década de los veinte
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