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El equipo del Dr. Martínez-López, del departamento de Hematología Traslacional del Hospital Universitario 12 de Octubre, ha desarrollado una nueva metodología basada en la técnica de Next-Generation Sequencing (NGS) por la cual es posible detectar niveles hasta ahora indetectables de enfermedad en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA).
El trabajo, que será publicado en las próximas semanas en una de las revistas más importantes en el campo de la hematología, Haematologica, se llevó a cabo mediante un panel de marcadores moleculares comúnmente mutados en la LMA. Una vez detectadas las mutaciones de cada paciente, los investigadores se focalizaron en cuatro de ellas, NPM1, IDH1, IDH2 y FLT3, para realizar su posterior seguimiento tras el tratamiento y recaída de la enfermedad.
Mediante la puesta a punto con diferentes condiciones y oligonucleótidos específicos, la primera autora del artículo, Esther Onecha, consiguió alcanzar especificidades y sensibilidades comparables o superiores a las de otras técnicas de detección de enfermedad mínima residual (EMR). Es más, mediante la detección de EMR por la técnica del equipo del Dr. Martínez-López, se conseguía predecir de una manera más precisa la supervivencia o futura recaída de los pacientes con LMA. “Al igual que la huella digital, el patrón mutacional de cada paciente es único; lo cual nos conduce al desarrollo de técnicas que permiten un estudio personalizado y dirigido a lo largo de la evolución clínica de cada paciente, que en último término guíe el abordaje terapéutico óptimo para cada paciente”, señala la primera autora Esther Onecha.
La directora del proyecto, la Dra. Rosa María Ayala Díaz estima que podría suponer un gran avance en la monitorización de esta patología, especialmente en casos en los que, en primera instancia, el tratamiento es exitoso pero el paciente recae a posteriori. “Es en estos pacientes, donde un estrecho seguimiento de la evolución de la enfermedad es crítico para detectarla en niveles mínimos y poder tratarla más exitosamente” indica la Dra. Ayala.
Otro de los autores principales, el Dr. Gallardo del laboratorio del Tumores Hematológicos del CNIO, cree que esto es un hito metodológico que pronto será adoptado por otros laboratorios. “Existen otros métodos para la detección de enfermedad mínima residual como la citometría de flujo o la RT-PCR. Sin embargo, la NGS como base, combinada con los protocolos desarrollados, no solo tiene mejores sensibilidades y especificidades que otras técnicas, sino que tiene una mayor aplicabilidad a otras patologías y marcadores moleculares diferentes” señala el Dr. Gallardo.
“Es importante recalcar la colaboración entre todos los hospitales e investigadores que han estado implicados, en este caso específico, han sido más de 10 hospitales y/o centros de investigación involucrados para que este proyecto saliese adelante y su colaboración ha sido critica para el éxito de este trabajo” declara el Dr. Martínez-López.
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Autor: Miguel Gallardo
Fuente: Genética Médica News https://goo.gl/uD2AH5
