Sinónimos: Encefalopatía con hipermetioninemia de ADK
Hipermetioninemia ADK
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Definición de la enfermedad
La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, grave retraso generalizado del desarrollo, disfunción hepática de leve a grave, hipotonía y dismorfia facial (siendo los más significativos el abombamiento frontal, la macrocefalia, el hipertelorismo y el puente nasal hundido). Puede estar asociada a crisis epilépticas, hipoglucemia y/o defectos cardíacos (estenosis pulmonar, defectos del tabique auricular y/o ventricular, coartación aórtica). El cuadro clínico puede fluctuar desde sólo síntomas neurológicos a afectación multiorgánica.
Fuente: Orphanet (Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa), última actualización agosto 2018.
