Según un informe de Science Daily, una nueva investigación de un grupo en Liverpool descubrió recientemente un medicamento para el tratamiento de la alcaptonuria. Los investigadores publicaron el estudio colaborativo en la revista Molecular Genetics and Metabolism. La droga en preguntas que yo conozco como nitisinona. Los investigadores mostraron que el fármaco es capaz de detener la progresión de la alcaptonuria.
¿Qué es Alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno metabólico raro. En casos de alcaptonuria, el cuerpo no puede producir cantidades suficientes de la enzima conocida como dioxigenasa homogentísica (HGD). Como resultado de niveles más bajos de HGD, el cuerpo almacena demasiado ácido homogentísico. Con el tiempo, este ácido causa huesos decolorados y cartílagos que se vuelven progresivamente frágiles.
La orina azul oscura o negra (cuando se expone al aire) se considera una señal temprana y un síntoma de alcaptonuria. Las personas que viven con alcaptonuria también pueden experimentar síntomas que se encuentran en la osteoartritis. Otros síntomas incluyen manchas oscuras en el blanco de los ojos, cálculos renales y de próstata, y decoloración azul moteada de la piel.
Nitisinone
El estudio que involucra el nuevo tratamiento para la alcaptonuria ocurrió en el Robert Gregory National Alkaptonuria Center (NAC). Este instituto financiado por el NHS tiene su sede en el Royal Liverpool University Hospital y se opera en colaboración con la Universidad de Liverpool y la sociedad AKU.
El estudio consistió en 39 pacientes con alcaptonuria que recibieron nitisinona. A cada paciente se le administró una dosis diaria de 2 mg del tratamiento durante tres años. De acuerdo con los resultados del estudio, la nitisinona reduce el nivel de HGD en el cuerpo. En consecuencia, esto pone fin a la alcaptonuria. Las conclusiones publicadas del estudio también describen el tratamiento como capaz de revertir la ocronosis hasta cierto punto.
Los pacientes que recibieron el tratamiento de nitisinona también experimentaron una disminución de los síntomas de la osteoartritis y un menor riesgo de enfermedad cardíaca. Se cita a un paciente que describe el nuevo tratamiento como «eficaz y fantástico». Este paciente, que ha vivido con alcaptonuria durante 30 años, debería experimentar complicaciones cardíacas, pero la nitisinona ha evitado cualquier signo de tales dificultades.
El director de NAC, el profesor Lakshminarayan Ranganath, describe cómo la investigación brinda esperanza tanto para los pacientes como para los investigadores. La investigación previa ya mostró algunos de los efectos de la nitisinona en ratones. Mostrar sus beneficios en pacientes humanos, sin embargo, requirió el desarrollo de «enfoques innovadores y pioneros» por parte del equipo de NAC.
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