Sinónimos: Síndrome de Mardini-Nyhan
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen:
La agenesia pulmonar – defecto cardíaco – anomalías del pulgar es un síndrome muy raro caracterizado por una agenesia pulmonar completa o parcial, defectos cardíacos congénitos y anomalías del pulgar ipsilaterales.
Ha sido descrito en 7 pacientes.
Las anomalías cardíacas son variables y principalmente consisten en: defectos del tabique auricular, retorno venoso pulmonar anómalo o ductus arterioso persistente. Las anomalías del pulgar incluyen: pulgar trifalángico, de emplazamiento proximal, hipoplásico o duplicado. Un paciente tenía una polidactilia preaxial con un pulgar rudimentario. También pueden observarse otras malformaciones. Los pacientes afectados tienen un desarrollo intelectual normal.
Esta enfermedad es muy probablemente hereditaria, trasmitida como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Junio 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1400&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agenesia-pulmonar—defecto-card-aco—anomal-as-del-pulga&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Agenesia-pulmonar—defecto-card-aco—anomal-as-del-pulgar&title=Agenesia-pulmonar—defecto-card-aco—anomal-as-del-pulgar&search=Disease_Search_Simple
