Según una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un estudio reciente sugiere que los cambios en los niveles de dos proteínas en el cuerpo podrían servir como biomarcadores para indicar la progresión y la actividad de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. El estudio fue lanzado por primera vez en la revista BMJ. El monitoreo de estas proteínas podría ayudar a los cuidadores a determinar con mayor precisión el grado de progresión de la enfermedad.
Acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Esta enfermedad se caracteriza por una pérdida progresiva de sensación táctil y tejido muscular en diferentes áreas del cuerpo. Hay varias mutaciones que se han identificado como causas de la enfermedad. En la mayoría de los tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el mecanismo implica la destrucción de la vaina de mielina alrededor de las células nerviosas, lo que evita que se comuniquen. Sin embargo, en CMT2, la función de los axones se ve afectada. Los axones son fibras largas que ayudan a las neuronas a transmitir sus señales eléctricas. CMT2 a menudo tiene síntomas menos severos y tiende a afectar las piernas de la manera más severa. Aproximadamente 20-40 por ciento de los pacientes tienen tipo 2. Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen dedo en martillo, arco alto del pie, caída del pie, atrofia de los músculos de las piernas y los brazos, pérdida de sensibilidad en las extremidades afectadas, temblores, escoliosis y problemas para masticar, tragar y hablar.
Resultados del estudio
Las dos proteínas que se identificaron en el estudio se llaman GAMT y PFN2. El estudio encontró que todos los pacientes con CMT2 tenían niveles reducidos de estas proteínas en comparación con el grupo de control. Esto sucedió independientemente de la mutación que haya causado CMT2 en cada caso. El estudio también encontró que los niveles de PFN2 disminuyeron constantemente con el tiempo a medida que los pacientes con CMT2 envejecían, pero aumentaron en los controles sanos.
El estudio no pudo determinar si los niveles de proteína se correlacionaban con la gravedad de la enfermedad, ya que ninguno de los pacientes en el estudio tenía una enfermedad que pudiera considerarse grave. Sin embargo, tanto PFN2 como GAMT pueden monitorizarse para informar la actividad y el tratamiento de la enfermedad. También puede haber alguna evidencia para sugerir que PFN2 podría desempeñar un papel en el mecanismo causal de PFN2.
El descubrimiento es significativo porque anteriormente había una falta de biomarcadores útiles para este subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Artículos relacionados: enfermedad de charcot-marie-tooth, investigación, tratamiento
Fuente: https://goo.gl/qiqsaq
