Sinónimos: Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
Fructosemia hereditaria
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Definición de la enfermedad
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa.
La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento.
Fuente: Orphanet (Intolerancia hereditaria a la fructosa), última actualización julio 2018.
