Sinónimos: Aganglionosis intestinal congénita
HSCR
Megacolon agangliónico
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia:
- Multigénico/multifactorial
- Autosómico dominate
- Autosómico recesivo
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un trastorno congénito de la motilidad intestinal que se caracteriza por signos de obstrucción intestinal debidos a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon.
La HSCR tiene una incidencia anual estimada de 1/5.000 nacidos. La HSCR de segmento corto es más frecuente en varones.
La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos y, en ocasiones, diarrea. Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento. La HSCR puede estar asociada también con otras anomalías, como una pérdida auditiva neurosensorial (Waardenburg-Shah neurológico), anomalías en las extremidades (Bardet-Biedl), déficit intelectual (Mowat-Wilson), hipoventilación alveolar central (Haddad), o carcinoma medular de tiroides (neoplasia endocrina múltiple tipo 2B). La HSCR también se asocia con anomalías cromosómicas, principalmente con el síndrome de Down.
La HSCR es una neurocristopatía y es debida a un defecto en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares neuronales (aganglionosis) en la parte terminal del intestino. El segmento del intestino afectado mantiene un estado de contracción tónica, que da lugar a una obstrucción funcional del intestino. Se reconocen cuatro formas de la enfermedad en base a la extensión de la aganglionosis: en la forma clásica (HSCR de segmento corto; 80% de los casos), se restringe al rectosigma; en la HSCR de segmento largo (15%), se extiende más allá del colon sigmoide, mientras que en la aganglionosis total del colon (5%) afecta a todo el intestino grueso; la aganglionosis intestinal total es la forma más grave y es extremadamente rara. Los factores genéticos y ambientales juegan un papel en su patogénesis. Varios genes están asociados con la HSCR, particularmente: el proto-oncogén RET (RET), el gen del factor neurotrófico derivado de células gliales (GDNF), el gen de la neurturina (NRTN), el gen del receptor de endotelina tipo B (EDNRB), el gen de la endotelina-3 (EDN3), el gen de la enzima de conversión de la endotelina-1 ECE1, y el gen de la molécula l1 de adhesión celular L1CAM.
El diagnóstico está basado en la biopsia rectal por aspiración de la mucosa y submucosa rectal que muestra aganglionosis, engrosamiento de las fibras nerviosas extrínsecas y sobreexpresión de acetilcolinesterasa. La evaluación de las anomalías asociadas permite la detección de la HSCR sindrómica. La radiografía simple de abdomen, los estudios de contraste gastrointestinal inferior, y las ecografías son útiles para excluir diagnósticos alternativos.
El diagnóstico diferencial incluye malformaciones gastrointestinales como la atresia anorrectal, pseudo-obstrucciones intestinales crónicas, íleo meconial, estenosis anorrectal y tumores pélvicos.
No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente. La distensión abdominal se ve raramente en ecografías prenatales en niños con HSCR y no es predictiva.
El consejo genético es difícil porque la HSCR es un trastorno poligénico con penetrancia incompleta y expresividad variable.
El tratamiento es quirúrgico: resección del segmento agangliónico seguido por una anastomosis del intestino proximal al margen anal. Los casos de aganglionosis intestinal total pueden requerir un trasplante intestinal.
En general el pronóstico es bueno en la mayoría de casos, a pesar de los problemas de estreñimiento y continencia, incluso tras la corrección quirúrgica. El pronóstico en los niños con aganglionosis intestinal total es desfavorable, aunque el trasplante intestinal puede ofrecer una supervivencia a largo plazo. También puede darse una enterocolitis de Hirschsprung, potencialmente mortal.
Revisores expertos:
- Dr Simon KENNY
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=647&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aganglionosis-intestinal-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Hirschsprung–Aganglionosis-intestinal-congenita-&title=Enfermedad-de-Hirschsprung–Aganglionosis-intestinal-congenita-&search=Disease_Search_Simple
