Kristi Rosa
Caracterizado por convulsiones que a menudo comienzan en la infancia, seguidas de importantes retrasos en el desarrollo, el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) es una afección genética poco frecuente identificada por primera vez en 2004. Aunque se sabe que es causada por mutaciones en el gen CDKL5, se encuentra en la X -cromosoma, la causa de la mutación permanece desconocida, por lo que es mucho más difícil desarrollar un tratamiento efectivo.
Aunque se desconoce la verdadera incidencia del trastorno por deficiencia de CDKl5, a medida que se extiende la conciencia, a más niños se les diagnostica la enfermedad. Hasta la fecha, no hay terapias específicas disponibles para quienes padecen el trastorno, y los medicamentos contra la epilepsia que están disponibles no son muy efectivos; esto deja una gran necesidad médica no satisfecha. Sin embargo, otra opción de tratamiento se explorará más a fondo en un ensayo pivotal de fase 3 en niños y adultos jóvenes.
El tratamiento en cuestión? Ganaxolona oral, desarrollada por Marinus Pharmaceuticals, Inc.
Un neuroesteroide desarrollado para prevenir la actividad anticonvulsiva al calmar el cerebro y restablecer su equilibrio eléctrico. La ganaxolona tiene un método de acción único en comparación con los medicamentos para la epilepsia que existen actualmente en el mercado. Al unirse a los receptores GABAA únicos, el neuroesteroide ha demostrado que dificulta la propagación de las convulsiones y evita que aparezcan nuevas en estudios previos en animales.
«Estamos entusiasmados de ofrecer a la comunidad de pacientes CDKL5, por primera vez, la participación en un estudio fundamental de ganaxolone que puede tener el potencial de reducir la carga de convulsiones del trastorno», dijo Christopher M. Cashman, director ejecutivo de Marinus en una declaración reciente.
El ensayo de fase 3, doble ciego, controlado con placebo, conocido como el estudio de Marigold, apunta a inscribir aproximadamente a 70 pacientes entre 2 y 21 años de edad que tienen una variante del gen CDKL5 asociada con la enfermedad confirmada. Después de un período de referencia, los pacientes serán aleatorizados en 1 de 2 brazos: aquellos que recibirán hasta 1.800 mg / día de ganaxolona durante 17 semanas además del tratamiento anticonvulsivo existente y aquellos que recibirán placebo durante 17 semanas con anticoagulante existente. -tratamiento de los ataques Después del tratamiento, aquellos que cumplan ciertos requisitos de elegibilidad tendrán la oportunidad de recibir el medicamento en investigación en la fase abierta del ensayo.
El punto final primario de eficacia del ensayo será el porcentaje de reducción de las convulsiones, mientras que las medidas de resultado secundarias incluirán puntos finales no relacionados con las convulsiones para recopilar cambios conductuales y de trastornos del sueño que se han visto como mejoras en estudios previos que examinaron el fármaco.
Los datos previos obtenidos a partir de un estudio de fase 2 abierto que evaluaba el uso de ganaxolona además del tratamiento de referencia dieron como resultado una reducción «considerable y duradera» en la frecuencia de las convulsiones experimentadas por los pacientes con DDC tratados. También se informó un gran aumento en el número de días libres de ataques en aquellos que recibieron ganaxolone, y algunos incluso informaron beneficios conductuales.
«Después de ver resultados a largo plazo de nuestro ensayo de fase 2 que muestra que ganaxolone proporciona una reducción significativa en el número de convulsiones para niños con DDC, así como un aumento impresionante en días libres de convulsiones, centramos nuestros esfuerzos para acelerar el inicio de este estudio de registro «, agregó Cashman. «Los pacientes con CDKL5 necesitan nuevas opciones de tratamiento y esperamos trabajar con toda la comunidad en la realización de este estudio».
En junio de 2017 se le otorgó a Marinus la designación de medicamento huérfano para el uso de ganaxolona en pacientes con DDC.
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Fuente: https://goo.gl/KjbvaZ
