Terapia génica podría ofrecer nueva esperanza para pacientes con miopatía miotubular

Según una historia de medicalxpress.com, las pruebas tempranas de una terapia génica para la miopatía miotubular ligada al X muestran resultados prometedores. Esto podría representar un gran avance para esta enfermedad, que en el pasado podría llevar a la muerte en tan pocas semanas o meses después del nacimiento cuando es grave. Las opciones de tratamiento actuales son en su mayoría de apoyo.

¿Qué es la miopatía miotubular?

La miopatía miotubular ligada al X es un trastorno genético en el que los núcleos de las células de la musculatura se encuentran en una posición anormal. Esto conduce a debilidad muscular severa, lo que lleva a problemas respiratorios, retraso en los hitos del desarrollo y bajo tono muscular. Otros síntomas incluyen un paladar en arco alto, un torso en forma de campana y dedos largos. El grado de debilidad muscular varía considerablemente, y algunos pacientes tienen síntomas mucho más leves. Otros pueden estar confinados a una silla de ruedas la mayor parte de su vida. La miopatía miotubular ligada al X no tiene ningún efecto sobre la cognición o la inteligencia. El trastorno es causado por una mutación genética. Controlar complicaciones como la escoliosis y las infecciones pulmonares son importantes; algunos pacientes carecen de la fuerza para toser y eliminar los patógenos. 

Esperanza de terapia génica

Una colaboración de expertos en genética, padres, veterinarios y médicos ayudó a trabajar juntos para desarrollar una posible terapia genética para la enfermedad. Los resultados parecen ser positivos hasta el momento, y algunos de los niños en el ensayo parecen tener una función y fuerza muscular casi normal. Por ejemplo, un niño que tuvo que usar un tubo de alimentación ahora puede comer normalmente.

El comienzo del desarrollo comenzó con Alison y Paul Frase, cuyo hijo Joshua nació con miopatía miotubular ligada al X en 1995. Estaba tan débil que los médicos esperaban que muriera en cuestión de semanas, pero sus padres estaban decididos a desafiar las probabilidades. Ellos formaron una fundación de investigación, la Fundación Joshua Frase para la Investigación de Miopatía Congénita, semanas más tarde. Solo 55 casos eran conocidos en el mundo en ese momento.

La familia comenzó a recaudar dinero para la investigación, y el descubrimiento de la mutación de miopatía miotubular en un laboratorio de chocolate llamado Nibs, que era un modelo natural de la enfermedad, permitió la prueba de terapias génicas en su progenie afectada. Los cachorros con miopatía miotubular ligada al X no sobreviven más allá de los cinco meses, pero la prueba de terapia génica en los perros comenzó a mostrar éxito, con muchos cachorros viviendo una vida normal.

Los Frase pudieron mantener vivo a Joshua durante 16 años, pero desafortunadamente no pudo sobrevivir lo suficiente como para participar en los ensayos clínicos que comenzaron el otoño pasado. Hasta ahora, la terapia génica parece ser muy prometedora, pero aún tomará tiempo antes de que se apruebe el tratamiento.