Un médico ve la perspectiva del paciente cuando recibe tratamiento para la parálisis periódica primaria

Según una historia de Neurology Advisor, un médico jubilado experimentó los desafíos de ser un paciente de enfermedades raras de primera mano después de que le diagnosticaron parálisis periódica primaria gracias a su síndrome de Anderson-Tawil. A pesar de sufrir síntomas durante casi cincuenta años, la Dra. Annabelle Baughan solo fue diagnosticada a los 64 años.

La parálisis periódica es una enfermedad genéticamente relacionada en la que la debilidad muscular repentina y significativa o la parálisis de los músculos se puede desencadenar fácilmente por las circunstancias y las ocurrencias cotidianas, como cambios de temperatura, comidas altas en carbohidratos, estrés, actividad física o excitación. Esto es causado por cambios en los canales iónicos en las membranas celulares del músculo esquelético que permite que los iones cargados entren o salgan de las células, lo que les impide moverse. Si bien hay varias causas de parálisis periódica, el síndrome de Anderson-Tawil es uno de los más inusuales y peligrosos. También conocido como síndrome de QT largo 7, el síndrome se define por anormalidades del ritmo cardíaco, niveles variables de potasio durante los ataques de parálisis, desmayos y un riesgo elevado de muerte súbita. Las personas con el síndrome también pueden mostrar algunas características físicas distintivas, como escoliosis, tejido de los dedos de manos y pies, dedos torcidos, mandíbula pequeña y orejas de implantación baja. El síndrome es increíblemente raro, con solo cerca de 100 casos conocidos registrados hasta el momento.

Teniendo en cuenta que la Dra. Baughan ha estado viviendo con esta afección durante gran parte de su vida sin haber sido diagnosticado, probablemente no sorprenda que la parálisis periódica se diagnostique erróneamente con frecuencia. En muchos casos, los médicos atribuyen los síntomas a otras enfermedades más comunes o incluso pueden considerar que los episodios son un signo de enfermedad mental o problemas psicológicos. Huelga decir que esto condujo a algunas experiencias frustrantes para la Dra. Baughan.

Para la Dra. Baughan, parece tener un caso más leve del síndrome de Anderson-Tawil, y sus anomalías cardíacas no son tan graves como algunos pacientes. Además, sus ataques paralizantes no han puesto su vida en peligro hasta el momento. Su conocimiento como médica también le ayudó a entender lo que estaba pasando, pero también provocó acalorados debates con sus médicos. Su madre sufría de síntomas similares, y la Dra. Baughan está convencida de que probablemente también tenía el síndrome de Anderson-Tamil.