La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que afecta a unas 70,000 personas en todo el mundo, y aunque se han logrado avances en la lucha contra la enfermedad genética progresiva que ha permitido a estos pacientes vivir vidas más largas, se necesitan opciones de tratamiento adicionales.
Ahora, se están llevando a cabo 2 ensayos de fase 3 para explorar una nueva terapia de avance potencial que incluya 2 compuestos, VX-659 y VX-445, que se usarán como parte de una terapia de modulación de triple combinación para la enfermedad.
Los investigadores postulan que la nueva terapia podría abordar la causa subyacente de la enfermedad, ya que las terapias moduladoras del Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) están diseñadas para reparar la proteína defectuosa creada por un gen CFTR mutado.
En un anuncio reciente, el Children’s Hospital Colorado anunció que su Centro de Investigación y Atención de Fibrosis Quística Mike McMorris participará en 1 de los ensayos que explorarán la efectividad de VX-659 en combinación con tezacaftor / vacaftor (Symdeko) para pacientes con FQ 12 años de edad y mayores que tienen 1 mutación F508del y una mutación de «función mínima». Hasta la fecha, no existe una terapia de modulador CFTR disponible para pacientes con FQ con estas mutaciones.
«Diferentes mutaciones causan diferentes defectos en la proteína producida por el gen CFTR, y los medicamentos que se han desarrollado hasta ahora, como Orkambi, Kalydeco y Symdeko, son efectivos solo en personas con mutaciones específicas», Edith Zemanick, MD, pediatra. neumólogo en Children’s Colorado, dijo en una declaración reciente.
La esperanza de los ensayos es desarrollar una terapia combinada capaz de tratar efectivamente a los pacientes con FQ con una sola mutación F508del, lo que sería beneficioso para más pacientes con FQ que nunca antes cuando se trata de terapias con modulador, agregó.
El anuncio de los ensayos de fase 3 que exploran una terapia con modulador de combinación de fármacos triple en pacientes con FQ se produce después de la aprobación de tezacaftor / ivacaftor en febrero de 2018 para pacientes mayores de 12 años que tenían 2 copias de la mutación F508del o 1 mutación en el gen CFTR que responde al medicamento basado en datos in vitro y / o evidencia clínica.
Children’s Colorado participó en algunos de los esfuerzos de investigación con respecto al medicamento en el pasado y ahora está trabajando en un estudio que evalúa el medicamento en niños de entre 6 y 11 años.
La FQ se describe como una enfermedad genética y sistémica que se sabe que conduce a una enfermedad pulmonar progresiva que eventualmente podría resultar en una potencial falla pulmonar. De hecho, con el tiempo, se estima que la enfermedad causa una disminución promedio del 1% al 3% en la función pulmonar cada año. Aunque se han logrado avances en la lucha contra la enfermedad, todavía no hay cura.
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Fuente: https://goo.gl/9woXtR
