Sinónimos: EFMR
Epilepsia familiar y retraso mental limitado a mujeres
Síndrome de Juberg-hellman
Prevalencia: <1/ 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: –
Definición enfermedad
La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable. Con frecuencia, también se asocian trastornos de la conducta (tales como rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, no estando afectados los varones portadores a pesar del modo de herencia ligado al X.
Fuente: Orphanet (Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual), última actualización julio 2018.
