De acuerdo a una historia de Check Orphan, un grupo de científicos de Stanford ha comenzado el proceso de desarrollar una nueva prueba que podría ayudar a los pacientes con anemia de Fanconi rara y otras condiciones similares. Actualmente, no hay medicamentos aprobados que sean capaces de tratar la causa raíz de la anemia de Fanconi. Sin embargo, la nueva prueba, que medirá los niveles de aldehído, podría ser un gran paso en la dirección correcta.
Acerca de la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética que ocasiona una capacidad reducida para reparar el daño al ADN. La enfermedad es el resultado de un defecto genético en las proteínas que son las principales responsables de la reparación del ADN. Esta enfermedad progresiva por lo general da como resultado una falla de la médula ósea, lo que significa que los pacientes pierden la capacidad de producir células sanguíneas. Otras características de la anemia de Fanconi incluyen anormalidades físicas, como cambios en los pulgares, baja estatura, hiperpigmentación, características faciales inusuales, disminución de la fertilidad y cambios en los riñones. La mayoría de los pacientes también desarrollan cáncer en algún momento de sus vidas; el tipo más común es la leucemia mielógena aguda. Un trasplante de células madre puede ayudar a resolver la anemia, pero persiste el mayor riesgo de cáncer. Muchos pacientes no sobreviven hasta la edad adulta.
Sobre Aldehídos
Los investigadores han determinado que un biomarcador crítico en la enfermedad es el nivel de aldehídos que están en la sangre. Actualmente, no existe una forma real de medir los aldehídos, por lo que esta nueva prueba tiene una importancia tan crítica. Antes de que se pueda desarrollar y probar un posible tratamiento para la anemia de Fanconi, debe estar disponible un método para medir los aldehídos. Los aldehídos son importantes en esta enfermedad porque son una causa importante de daño en el ADN. Los análisis de sangre normales no son capaces de detectar aldehídos.
La prueba de aldehído
La nueva prueba se llama Darkzone, que contiene una sustancia química que brilla intensamente dependiendo de la concentración de aldehídos. Sin embargo, para poder trabajar, la sangre debe dibujarse con un mecanismo que crea un vacío sellado. Esto es para evitar que los aldehídos se escapen, ya que pueden evaporarse muy fácilmente. El equipo está estudiando la modificación de un dispositivo existente que atrae sangre a través de la piel con agujas muy pequeñas. Darkzone podría desempeñar un papel importante en el desarrollo de tratamientos para la anemia de Fanconi y los cánceres que se han relacionado con los aldehídos.
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Fuente: https://goo.gl/RAoPWc
