Sinónimos: AERRPS
Encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias
Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave
Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
Encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática
Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar
Estado epiléptico refractario grave debido a una presunta encefalitis
FIRES
Síndrome DESC
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
El síndrome epiléptico por infección febril (FIRES) describe una encefalopatía epiléptica aguda potencialmente fatal, de aparición muy aguda, que se desarrolla en niños y adolescentes previamente sanos tras la aparición de una enfermedad febril no específica.
La prevalencia europea del FIRES se estima en 1/100.000 niños y adolescentes y la incidencia anual en 1/1.000.000.
El FIRES se presenta generalmente en niños y adolescentes de 3-15 años que previamente han sido sanos y han tenido un desarrollo normal. Siempre aparece tras una enfermedad febril simple. Los síntomas incluyen la aparición súbita de crisis convulsivas, focales recurrentes. A esto le sigue una epilepsia focal refractaria junto con una pérdida de la memoria, la inteligencia y la conducta. En algunos casos pueden presentarse trastornos psiquiátricos y ocasionalmente discapacidad motora. En los casos graves, la progresión de la enfermedad puede conducir a un estado vegetativo o semi-consciente o incluso a la muerte.
Hasta la fecha, se desconoce la etiología. Se sospecha que su patología esté asociada a una infección pero no se han establecido causas directas. Puede existir un origen genético, como en el caso del síndrome de Dravet (consulte este término), pero hasta ahora no se han identificado genes responsables. Se ha especulado igualmente sobre un posible origen inmune ya que en algunos pacientes se han encontrado niveles elevados de ciertos anticuerpos autoinmunes (VGKC, anti-GAD y anti GluR-3). Sin embargo, la mayoría de pacientes con FIRES son anticuerpo-negativos y resistentes a inmunoterapia. Se debate la posibilidad de un trastorno metabólico (p. ej. encefalopatía mitocondrial) como posible factor etiológico.
Debe sospecharse del FIRES cuando la aparición de convulsiones refractarias se da unos pocos días después de una enfermedad febril simple en niños previamente sanos. El análisis del líquido cefalorraquídeo muestra hallazgos normales o una pleocitosis leve pero sin presencia de patógenos. Las pruebas para enfermedades metabólicas se realizan generalmente con resultados negativos. La RM no suele mostrar anomalías específicas.
El diagnóstico diferencial incluye: síndrome de Dravet, síndrome de Alpers, epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres (por mutaciones en el gen PCDH19), encefalitis límbica o infecciosa (p. ej. con anticuerpos VGKC o anticuerpos contra el recpetor de NMDA) y enfermedades metabólicas (p. ej. enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina, citrulinemia; consulte estos términos).
Los pacientes con FIRES deben ser hospitalizados de forma inmediata. Para tratar las convulsiones se suelen dar antiepilépticos pero con frecuencia son ineficaces. Es más probable que sean eficaces altas dosis de fenobarbital y clobazam. El coma barbitúrico puede empeorar las consecuencias del FIRES. En algunos casos, ha sido beneficiosa una dieta cetogénica, especialmente si se instaura al inicio de la enfermedad.
El FIRES presenta con frecuencia un pronóstico desfavorable aunque un pequeño número de pacientes se han recuperado completamente.
Revisores expertos:
- Dr Andreas VAN BAALEN
Última actualización: Julio 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AERRPS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-epileptico-por-infecci-n-febril–AERRPS-&title=S-ndrome-epileptico-por-infecci-n-febril–AERRPS-&search=Disease_Search_Simple
