El consejero de Sanidad de la Junta, Antonio María Sáez Aguado, mejora el diagnóstico y el seguimiento de las enfermedades raras mediante nuevas unidades especializadas. Para explicar estos avances y el proceso de atención de estas patologías se reunió con distintas organizaciones de pacientes y familiares.
Así, Sáez Aguado tuvo un encuentro con la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la infancia, Aferd, Aspace Segovia, Aeefeg, Asociación de Ataxia, la de Enfermedades Autoinmunes y Vasculitis y la de Ayuda a estas dolencias.
Dichas enfermedades se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante mortalidad y los niveles de discapacidad que, en muchas ocasiones, conllevan. Además, se estima que existen entre cinco y ocho mil enfermedades raras que afectan a un 8 por ciento de la población.
Por eso la Consejería ha realizado «un importante esfuerzo en los últimos años para atender de forma adecuada estas patologías», explicó Sáez Aguado.
Así, desde el nacimiento se controla la posible incidencia a través de la detección precoz de enfermedades congénitas para detectar trastornos endocrino-metabólicos tratables, que diagnostica ocho enfermedades.
Si el resultado es positivo, el paciente es atendido por la unidad de confirmación, que informa a la familia y gestiona la posible intervención. Además, en Castilla y León se incorporó el pasado año el análisis de ADN fetal para el cribado de las trisonomías fetales que mejora la detección también del síndrome de Down y los de Patau y Edwards.
Por otra parte, también se ha creado la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en pacientes pediátricos en el Clínico Universitario de Salamanca y su laboratorio se puso a punto para poder realizar estudios genéticos, incluyendo un análisis que abarca unos 20.000 genes.
Desde su puesta en marcha, y ante una casuística cada vez mayor, se han analizado más de 100.000 variantes genéticas y, en lo que va de año, se han recibido 90 solicitudes de estudio genético en pacientes correspondientes a seis áreas de salud y, en 31 de estos casos, se han identificado las variables asociadas a la enfermedad y en cuatro se ha detectado una patología ultra rara con menos de 100 casos en el mundo.
Cabe destacar que en algunos pacientes se habían realizado hasta ocho estudios genéticos previos no concluyentes, lo que «demuestra la alta capacidad de esta unidad y su compromiso con la mejora en el diagnóstico», aseveró el consejero.
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