Nuevo programa puede reducir el tiempo de diagnóstico para los pacientes con hATTR

La amiloidosis hereditaria mediada por la transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara y progresiva caracterizada por depósitos de fibrillas de amiloide en múltiples órganos y tejidos. Como hay una amplia gama de presentaciones clínicas para la enfermedad, a menudo se diagnostica erróneamente; de hecho; un diagnóstico preciso puede tomar hasta 5 años.

Sin embargo, el emergente programa hATTR Compass de Akcea y Ambry está trabajando para reducir este tiempo al diagnóstico al capacitar a las personas con información genética precisa para que puedan tomar decisiones más informadas sobre su atención médica.

A través de las pruebas genéticas de Ambry, que estarán disponibles a través del programa hATTR Compass, las personas podrán descubrir si tienen alguna de las mutaciones del gen TTR asociadas con la enfermedad. A través de una asociación con PWNHealth, también se brindará asesoramiento genético confidencial. Con el fin de garantizar la protección de la información confidencial del paciente, los resultados de las pruebas genéticas solo se proporcionarán a los pacientes y sus proveedores de atención médica.

«La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable», dijo Sarah Boyce, presidenta de Akcea Therapeutics, en una entrevista exclusiva con Rare Disease Report ®. «Si uno de los padres tiene amiloidosis hATTR, existe un 50% de posibilidades de que su hijo herede la mutación. Una prueba genética altamente sensible es un método confiable para identificar a las personas con esta afección o aquellas en riesgo de desarrollarla «.

El programa examina hasta 80 genes que causan polineuropatías hereditarias y hasta 85 genes asociados con miocardiopatías hereditarias, incluida la amiloidosis hATTR. Las personas deben residir en los Estados Unidos o Canadá, tener 18 años o más y experimentar los síntomas de bandera roja de la amiloidosis hATTR o conocer los antecedentes familiares de amiloidosis hATTR, incluidas polineuropatías y cardiomiopatías para ser elegibles para hATTR Compass.

«A través de pruebas genéticas, los pacientes, sus familias y su equipo de atención médica pueden saber si portan mutaciones genéticas que se sabe están asociadas con la amiloidosis hATTR», agregó Boyce. «Esta información puede proporcionar una sensación de alivio de la incertidumbre y ayudar a los pacientes o sus familias a determinar el riesgo de desarrollar la enfermedad. También puede ayudar a acelerar el camino hacia el diagnóstico y guiar a los pacientes y a su proveedor de atención médica hacia las opciones de monitoreo disponibles, así como ayudar a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre su atención.

Usando las 3 pruebas genéticas de Ambry, los pacientes enlistados en el programa recibirán resultados precisos y confiables.

Se puede utilizar una prueba de un solo gen para detectar mutaciones en el gen TTR para confirmar un diagnóstico sospechoso de amiloidosis hATTR, mientras que un panel de 85 genes dirigido a pacientes con cardiomiopatías, incluida la amiloidosis hATTR, comprenderá la prueba CardioNext, que proporcionará una amplia evaluación de pacientes con sospecha de miocardiopatías. Por último, la prueba NeuropathySelect consistirá en un panel de 80 genes dirigidos a pacientes con neuropatías hereditarias, incluida la amiloidosis hATTR, que se utilizará para proporcionar una evaluación genética exhaustiva de pacientes con sospecha de neuropatías.

Además, la prueba es fácil de usar, según Boyce. «Es fácil para los profesionales de la salud y los pacientes participar en el programa: los profesionales de la salud y los pacientes pueden solicitar en línea un kit del programa Compass de hATTR [y el kit] se enviarán por correo», dijo. «Los pacientes deben trabajar con sus médicos para recolectar y enviar sus muestras de ADN para su análisis en Ambry Genetics por correo. Los médicos recibirán los resultados de la prueba genética dentro de 2 a 4 semanas para compartir con sus pacientes. Los asesores genéticos están disponibles antes y después de las pruebas genéticas para responder cualquier pregunta sobre el proceso de pruebas genéticas y analizar los resultados con los profesionales de la salud y los pacientes «.

Además, Backpack Health se asoció con Akcea para proporcionar un recurso adicional para individuos y sus familias a través de una aplicación móvil y basada en la web que ayuda a los pacientes a realizar un seguimiento de sus síntomas, procedimientos, pruebas de diagnóstico y tratamiento continuo para la amiloidosis hATTR. La herramienta estará disponible sin costo y permitirá a las personas y familias compartir información médica importante con profesionales de la salud mientras navegan en el viaje de amiloidosis hATTR.

Actualmente, el programa hATTR Compass está actualmente disponible en los Estados Unidos y Canadá. Akcea proporciona apoyo financiero para este programa; sin embargo, todas las pruebas y servicios son confidenciales y se realizan por terceros independientes.