Una terapia genética experimental diseñada para tratar la distrofia muscular de Duchenne ha producido resultados preliminares emocionantes en un ensayo clínico de Fase 1 / 2a. Sarepta Therapeutics, la compañía que está detrás del desarrollo de la terapia, anunció los resultados.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética grave que afecta principalmente a los niños. Las personas con DMD no tienen los niveles adecuados de la proteína distrofina y, como resultado, pierden la fuerza y la función muscular. Se estima que 300,000 personas se ven afectadas por el desorden en todo el mundo.
El ensayo de terapia génica produjo niveles robustos de una versión micro acortada de distrofina en pacientes. Los resultados también mostraron una reducción en los niveles de creatina quinasa sérica (CK) de, en promedio, más del 87% después de sesenta días. El Dr. Mendell, el investigador principal del estudio, dijo
«He estado esperando toda mi carrera de 49 años para encontrar una terapia que reduzca drásticamente los niveles de CK y cree niveles significativos de distrofina».
El ensayo clínico se llevó a cabo en tres niños con DMD, de 4, 5 y 6 años. Cada niño recibió una inyección de una terapia génica de micro-distrofina. La distrofina es una proteína que es necesaria para la función muscular. Las personas con DMD tienen bajos niveles de distrofina, y esto contribuye a la dificultad para moverse. Dado que el gen completo de la distrofina es demasiado grande para administrarse a través de la terapia génica (es el gen más grande del cuerpo), los investigadores acortaron el gen para contener las partes más importantes para la función muscular, creando lo que llaman ‘microdistrofina’. Los niños fueron seguidos durante tres meses y se tomaron biopsias musculares durante el seguimiento para que los efectos del tratamiento pudieran entenderse mejor.
Se encontró que los niveles de micro-distrofina aumentaron, en promedio, en un 38% en base a una prueba de Western blot utilizando el método de Sarepta. Sin embargo, esta cifra aumentó si se usó otra técnica. Stat News informa que Doug Ingram, presidente de Sarepta, describió este resultado como cuatro veces mejor de lo esperado.
Además, los niveles de CK se redujeron sustancialmente. La reducción media en los niveles de CK fue del 87% después de sesenta días. CK es una enzima que se libera cuando los músculos están dañados y se usa a menudo como un método para identificar DMD. Según Stat News, este es el primer tratamiento para DMD para reducir los niveles de CK.
Sin embargo, todavía hay muchas preguntas que necesitan respuesta sobre esta terapia genética experimental, conocida oficialmente como AAVrh.74.MHCK7.micro-Dystrophin. Este estudio se realizó en solo tres niños, y no está claro si los resultados se replicarán en más pacientes. La terapia génica de la distrofia también usó una forma abreviada del gen, y los efectos completos de eso siguen siendo poco conocidos. Además, no se ha completado un seguimiento a largo plazo y no se sabe si los resultados son estables y persistirán. Aunque se necesita más investigación, en este punto, los resultados son muy alentadores.
Sarepta ahora planea expandir el ensayo clínico para incluir más pacientes e implementar una condición de placebo. La compañía discutirá con la FDA si, después de este segundo estudio, será posible solicitar la aprobación de comercialización.
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Fuente: https://goo.gl/kPgL9m
