En un estudio realizado por el Dr. Ludwine Messiaen, profesor de genética en la Universidad de Alabama en Birmingham, dice que se han realizado progresos para ayudar a aquellos que sufren la enfermedad neurofibromatosis tipo 1 o NF1, informa UAB News. Más específicamente, descubrieron que las mutaciones que ocurren en cinco codones (en el gen NF1) son un factor principal al identificar los síntomas de NF1.
Las personas afectadas por la enfermedad muestran una mayor probabilidad de desarrollar tumores benignos y aquellos a menudo se vuelven presentes en los nervios periféricos, la médula espinal y el nervio óptico. También conducen a deformidades esqueléticas. Además, estas personas (específicamente con NF1) tienen un mayor riesgo de contraer cáncer en comparación con otros afectados por otros tipos de neurofibromatosis. NF1 es una de las condiciones más comunes de la familia rara. Ocurre en 1 de 2,000-3,000 recién nacidos y la variedad de síntomas es intensa y abundante.
Los investigadores están reduciendo las causas de estos síntomas con la esperanza de encontrar una estrategia o tratamiento. En este momento saben que el gen NF1 contiene alrededor de 3.000 mutaciones, y es necesario que se centre en las mutaciones que se encuentran específicamente en los codones 844-848. Si bien la función real de estos codones NF1 aún se desconoce, sí saben que estas mutaciones causan comunicación fallida, lo que hace que el gen produzca el aminoácido equivocado. En este momento, los investigadores relacionan estas mutaciones con los síntomas de NF1; esta conexión se conoce como una correlación genotipo-fenotipo.
Esta correlación es significativa, ya que puede ayudar a identificar la intensidad de la condición más temprano en el paciente. Por lo general, los pacientes desarrollan signos alrededor de la pubertad que indican la afección: tumores benignos de piel / óptica, pecas cerca de los pliegues cutáneos, nódulos en los ojos, defectos cardíacos y retrasos mentales y físicos del desarrollo. Los investigadores creen que es importante poder identificar los síntomas que el paciente eventualmente enfrentará, y aunque no siempre puedan tratarlos, pueden preparar al paciente y a su familia lo más minuciosamente posible.
Actualmente, solo hay un pequeño porcentaje de afectados por la afección en la que los investigadores identificaron con éxito una correlación genotipo-fenotipo. Sin embargo, ese 5-10% trae la esperanza de que están a solo unos minutos de más descubrimientos que ayudarán a una mayor escala de pacientes. Este es solo el comienzo de esta valiosa ruta de investigación.
Artículos relacionados: neurofibromatosis tipo 1, investigación, síntomas, tratamiento
Fuente: https://goo.gl/EgfH6X
