De acuerdo a una historia de abc.net.au, desde que Massimo Damiani fue diagnosticado por primera vez con leucodistrofia, sus padres, Sally y Stephen, se han comprometido a promover los esfuerzos de investigación y nuevos tratamientos para ayudar a su hijo. Massimo falleció en diciembre de 2017.

Stephen dice: «Los últimos cinco meses han sido borrosos, y todavía estamos conmocionados por el inesperado fallecimiento de Massimo».

«Massimo se fue a la cama feliz y sonriente, como siempre hace, pero a la mañana ya no estaba con nosotros. Fue una Navidad y una Pascua increíblemente difíciles sin él. Massimo fue el ancla de todas nuestras vidas, en muchos sentidos, y nos sentimos terriblemente perdidos sin él. Nos llevará mucho tiempo adaptarnos a nuestra nueva normalidad «.

Ahora sus padres están dedicados a ayudar a los pacientes con su trastorno en memoria de su hijo. Él fue diagnosticado por primera vez cuando solo tenía un año de edad. Sus padres sabían que algo andaba mal cuando comenzó a retroceder en algunos de sus hitos de desarrollo críticos.

La leucodistrofia es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por la degeneración de la sustancia blanca del cerebro. La causa de esta degeneración es la formación incorrecta de la cubierta de mielina crítica, una cubierta aislante que rodea las neuronas y es esencial para su capacidad de comunicarse y funcionar de manera efectiva. El daño a la sustancia blanca puede provocar inflamación del sistema nervioso y la pérdida de mielina remanente. Los síntomas incluyen ataxia, una cabeza inclinada hacia atrás, rigidez muscular, pérdida de la función mental, pérdida de visión y audición y convulsiones. Cuando se diagnostica en la infancia o la primera infancia, la mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de los diez años. En la forma de aparición tardía que aparece en los adultos, la mayoría no sobrevive más allá de una década. La terapia génica y los trasplantes de células madre son los tratamientos más prometedores en el desarrollo.

Al final resultó que los médicos no podían especificar qué forma de leucodistrofia tenía el niño, y su padre, Stephen ayudó a iniciar una nueva técnica de diagnóstico llamada «secuenciación del genoma completo del trío familiar», que ahora se usa en todo el mundo. Massimo tenía una forma completamente nueva de leucodistrofia. Desde este descubrimiento, otros 30 niños de todo el mundo han sido diagnosticados. El nombre del nuevo trastorno se llama hipomielinización con afectación del tronco encefálico, afectación de la médula espinal y espasticidad de la pierna (HBSL).

Stephen comparte eso recientemente, Massimo había estado más feliz y más saludable.

«Podemos consolarnos sabiendo que nunca tuvo que soportar las últimas etapas de esta horrible enfermedad». Este conocimiento no lo trae de vuelta. pero proporciona una gran comodidad, en muchos niveles, y con el tiempo creceremos para apreciar aún más los tiempos de calidad que teníamos juntos «.

Sally y Stephen fundaron la Fundación Mission Massimo en 2012, que trabaja con un equipo de investigadores y médicos de todo el mundo para facilitar el desarrollo de la investigación y el tratamiento. Los padres de Massimo regresaron recientemente de un viaje a San Diego, donde Illumina dedicó su laboratorio de genómica clínica a Massimo.

«Jay Flatley, Francis deSouza y Ryan Taft dieron tributos emotivos a Massimo sobre el impacto que ha tenido dentro de Illumina y las comunidades de enfermedades raras a nivel mundial. Massimo nos mostró a todos lo que lo mejor de la humanidad puede lograr trabajando juntos para lograr un objetivo común y siempre será recordado como un ejemplo perdurable de coraje, persistencia, amor y trabajo en equipo. Massimo ahora estará siempre vigilando cada genoma secuenciado a través de este laboratorio, cada uno con su propia historia de esperanza única «.

Con los avances en la investigación acercándose tanto, la pareja sabe que no pueden detener sus esfuerzos ahora.

 

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