Según una historia de apnews.com, la enfermedad de células falciformes recibe muy poca investigación o financiación, a pesar de que unas 100.000 personas en los EE. UU. Se ven afectadas por ella. La enfermedad se descubrió hace aproximadamente un siglo, pero se pasa por alto y recibe una atención mínima incluso cuando se compara con otras enfermedades raras. Los pacientes con anemia falciforme tienen opciones de tratamiento limitadas, y la falta de conocimiento sobre la enfermedad puede llevar a una atención deficiente en los hospitales.
La anemia drepanocítica es un trastorno sanguíneo genéticamente relacionado en el cual una anormalidad de la hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos conduce a que las células se vuelvan rígidas y deformes y adquieran una apariencia inusual, parecida a una hoz. El tipo común y grave de anemia drepanocítica es la anemia de células falciformes. Los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los seis meses, y pueden incluir hinchazón de manos y pies, anemia, accidente cerebrovascular, aumento de la probabilidad de infección bacteriana y episodios de dolor agudo y agonizante, a menudo denominado «crisis de células falciformes». Estos episodios pueden ser desencadenado por los cambios en la temperatura, la altitud, el estrés y la deshidratación, pero un desencadenante no siempre está presente. La vida útil de los pacientes se reduce aproximadamente a 40-60 años.
No hay duda de que la enfermedad de células falciformes ha sido ampliamente ignorada, incluso cuando se compara con otras afecciones que afectan a menos personas. La fibrosis quística, por ejemplo, recibe de siete a once veces más fondos por paciente en comparación con la anemia drepanocítica, aunque solo afecta a unas 30,000 personas en los EE. UU. El Dr. William Zempsky está convencido de que un factor importante es que la enfermedad afecta principalmente a la comunidad negra. Los miembros de grupos raciales históricamente marginados tienen menos posibilidades de contar con los recursos necesarios para ayudar a financiar la investigación, informarse sobre su enfermedad y obtener el tratamiento adecuado.
Tampoco existe un registro nacional para pacientes con enfermedad de células falciformes, que puede ser un recurso crítico para los investigadores. La falta de este registro solo puede desalentar a los científicos de querer estudiar la drepanocitosis. Solo se han desarrollado dos medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes, y ha pasado más de una década desde que se introdujo uno nuevo.
Si bien ha habido algunos desarrollos en la investigación sobre la enfermedad de células falciformes, los médicos en París pudieron curar a alguien con la enfermedad usando la terapia génica, por ejemplo, se necesitan urgentemente más opciones de estudio y tratamiento. Además, no existen tratamientos que prolonguen con éxito la supervivencia de los pacientes. Se debe hacer más para resolver esta dolorosa y peligrosa enfermedad.
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