De acuerdo con una historia de Cardiovascular Business, The FH Foundation, que es una organización líder de defensa e investigación de pacientes para la hipercolesterolemia familiar, anunció recientemente que ha comenzado la inscripción para un nuevo estudio. El objetivo general de este estudio es medir la disposición de los pacientes con hipercolesterolemia familiar diagnosticados previamente y sus familias para recibir pruebas genéticas. Los participantes tendrán acceso totalmente gratuito a pruebas genéticas y asesoramiento.

 

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético que hace que un paciente tenga niveles excepcionalmente altos de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL). Este es el colesterol «malo» que está estrechamente relacionado con un mayor riesgo de ataque cardíaco y enfermedades cardiovasculares. Desafortunadamente, muchos pacientes no son diagnosticados, y las diferencias fundamentales en la química corporal significan que los métodos convencionales para controlar el colesterol LDL no siempre son efectivos. Sin embargo, para muchos pacientes, las estatinas en dosis altas pueden ser útiles. El trastorno es causado por mutaciones genéticas. Por lo general, hay pocos otros síntomas de hipercolesterolemia familiar, pero en algunos pacientes puede haber depósitos de grasa con concentraciones altas de colesterol en diversas áreas del cuerpo, como el borde externo del iris, por encima de los párpados y los tendones de las extremidades.

 

La investigación ha revelado que las personas que tienen la disposición genética hacia la HF tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, incluso si sus niveles de colesterol son más o menos normales. Muchas personas con el trastorno continúan sin ser diagnosticadas, por lo que es probable que la prueba de familiares de pacientes con HF sea una forma segura de detectar más pacientes. Esto podría permitirles comenzar a recibir tratamiento temprano antes de que ocurra un evento potencialmente letal, como un derrame cerebral o un ataque al corazón. Se proyecta que FH afectará a unos 30 millones de personas en todo el planeta. Se estima que solo alrededor del 10 por ciento de las personas con HF realmente han sido diagnosticadas.

Para detectar más personas con HF, el estudio utilizará una táctica llamada «detección en cascada», en la cual todos los miembros de la familia potencialmente afectados de un paciente son evaluados. Con cada nuevo caso detectado, el proceso continúa nuevamente. La investigación ha demostrado que se trata de una medida rentable que reduce el potencial de enfermedad cardíaca en este grupo de pacientes de alto riesgo.

 

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Fuente: https://goo.gl/NYL76b

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