Existe un gran número de enfermedades que se denominan “raras o minoritarias” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia. Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas.
Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su comunicación al Parlamento, al consejo, al comité Económico y al comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 de la población de los países que la integran.
En la actualidad hay descritas más de 6.000 enfermedades raras o minoritarias, que en su conjunto pueden suponer hasta el 6% de los pacientes habituales que acuden a consultas medicas.
El hecho de que cada una de ellas afecte a pocas personas ha condicionado, de forma negativa, la inversión en investigación para el desarrollo de nuevas y mejores pruebas diagnosticas y tratamientos.
La falta de políticas sanitarias específicas para este amplio grupo de enfermedades y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos en los diagnósticos y dificultades en la correcta asistencia de estos pacientes.
La mayoría de las enfermedades «raras o minoritarias» son de origen genético, aunque también hay en este grupo cánceres poco frecuentes, enfermedades del sistema inmunológico, malformaciones congénitas (producidas durante el desarrollo del feto), algunas enfermedades infecciosas, tóxicas, etc. El inicio de muchas de ellas tiene lugar en los dos primeros años de la vida y, en general, son enfermedades que pueden llegar ser muy invalidantes.
Dentro de este amplísimo grupo de enfermedades, se hallan los errores congénitos del metabolismo, cuyo diagnóstico temprano, bien sea mediante programas de detección precoz o por diagnóstico selectivo, puede mejorar en muchas de ellas su calidad y expectativa de vida, evitando graves secuelas.
Artículos relacionados: enfermedades raras, baja prevalencia, origen genético, sistema inmunológico
Fuente: https://goo.gl/nimc8A
