Los investigadores han encontrado una nueva forma de controlar la progresión de la enfermedad en personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), informa Charcot Marie Tooth News.
CMT1 es una condición genética heredada que afecta la comunicación de información entre el cerebro y la médula espinal y el resto del cuerpo. La condición afecta a las personas de manera diferente; algunos tienen síntomas leves que pueden no diagnosticarse, mientras que otros experimentan una discapacidad considerable. Por lo general, la progresión de CMT1 es lenta y la mayoría de las personas afectadas no dependerán de las sillas de ruedas.
Los síntomas de la afección generalmente comienzan a aparecer entre las edades de cinco y veinticinco años y pueden incluir debilidad muscular y desgaste, transmisión lenta de mensajes nerviosos y pérdida sensorial. Aquellos con la condición a menudo tienen un arco alto para el pie y una caída bilateral del pie (dificultad para levantar la parte delantera del pie). A las personas afectadas por CMT1 se les pueden ofrecer terapias físicas y ocupacionales, dispositivos para ayudar con el movimiento, como sillas de ruedas y bastones, así como zapatos o aparatos ortopédicos especiales, analgésicos y, en algunos casos, cirugía.
Sin embargo, un problema continuo en el tratamiento de CMT1 es la falta de etapas claramente definidas para la enfermedad que se pueden usar para controlar la progresión de la enfermedad. La investigación reciente, publicada en el Journal of Clinical Neurophysiology, va en cierta forma hacia la mejora de esto. Los investigadores encontraron que un método llamado índice de número de unidades motoras (MUNIX) que se utiliza para medir la actividad eléctrica muscular se correlaciona con la discapacidad clínica en pacientes con CMT1, y por lo tanto se puede utilizar como un marcador de progresión de la enfermedad.
Los investigadores franceses llevaron a cabo un ensayo con 56 pacientes con CMT y 53 controles sanos. Todos los participantes fueron evaluados usando MUNIX en tres áreas; un músculo en la mano, uno en el costado del pie y otro en el costado de la pierna. Los investigadores también probaron los mismos músculos usando escalas de fuerza y debilidad. En pacientes con CMT1, las puntuaciones MUNIX de los tres músculos se correlacionaron con la puntuación de la escala del mismo músculo. Los pacientes con CMT también mostraron una mayor disminución en las puntuaciones MUNIX en comparación con el grupo de control saludable, y los investigadores plantean la hipótesis de que esto se debe a que aquellos con CMT han perdido más fibras nerviosas motoras. Además, la puntuación global de MUNIX está asociada con las escalas CMTNSv2 y ONLS de deterioro clínico.
