Sinónimos: ADPCLD
Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante
PCLD
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD) es un trastorno genético que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes por todo el hígado y que en la mayoría de los casos se describe como una enfermedad poliquística hepática autosómica dominante (ADPCLD).
La prevalencia de la ADPCLD es de 1/100.000.
Afecta con mayor frecuencia a mujeres que a hombres. Los quistes suelen aparecer después de los 40 años de edad y no son detectables antes. Su número y tamaño se incrementa con la edad. Los síntomas dependen de la masa (efecto de compresión) y pueden incluir distensión abdominal, reflujo gastro-esofágico, saciedad precoz, disnea, disminución de la movilidad y dolor en la espalda por la hepatomegalia. Algunos pacientes están asintomáticos. Otras complicaciones (infección o hemorragia intraquística, torsión o rotura de los quistes) pueden causar dolor abdominal agudo. La función hepática suele ser normal. No hay hipertensión portal. Las manifestaciones extrahepáticas son muy poco frecuentes y pueden incluir aneurismas intracraneales (normalmente pequeños y con poco riesgo de rotura) y anomalías de la válvula mitral. En raras ocasiones, la hepatomegalia puede llevar a la malnutrición, que puede ser letal.
Los quistes hepáticos son el resultado del crecimiento excesivo del epitelio biliar o de la dilatación de las glándulas peribiliares. Algunos casos se producen de forma esporádica, pero la mayoría son hereditarios con carácter autosómico dominante (ADPCLD). La ADPCLD está causada en 1/3-1/2 de los casos por mutaciones en los genes PRKCSH o SEC63. Como no todos los casos de PCLD tienen una mutación en uno de estos genes, pueden existir otros genes y modos de trasmisión aún no identificados.
La ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) se utilizan para el diagnóstico. Entre los pacientes a riesgo (pertenecientes a una familia que se sabe que está afectada), los criterios diagnósticos incluyen más de un quiste en pacientes menores de 40 años, y más de tres quistes en mayores de 40. Para pacientes sin familiares afectados conocidos, el criterio habitual es presentar más de 20 quistes.
El diagnóstico diferencial incluye quistes hepáticos múltiples, asociados a una enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD; consulte este término), pero la PCLD es genéticamente distinta de la ADPKD con quistes hepáticos. Los quistes hepáticos simples entran también en el diagnóstico diferencial. La enfermedad de Caroli (consulte este término), que se caracteriza por quistes que se comunican con las vías biliares, se diagnostica usando técnicas de imagen con agentes de contraste específicamente excretados en la bilis.
La mayoría de los pacientes están asintomáticos y no requieren tratamiento. Para aquellos con síntomas, el tratamiento depende de la extensión, distribución y anatomía de los quistes y puede incluir aspiración percutánea del quiste, esclerosis con alcohol, fenestración del quiste, hepatectomía parcial e, incluso, trasplante de hígado (en casos poco frecuentes donde la gran hepatomegalia altera considerablemente la calidad de vida). Cualquier forma de terapia con estrógenos debe detenerse inmediatamente. Recientemente, el lanreotido y el octreotido de acción prolongada (análogos de la somatostatina) han demostrado ser tratamientos seguros y efectivos para la PCLD reduciendo moderadamente el volumen del hígado poliquístico y previniendo su crecimiento.
La mayoría de los pacientes con PCLD tienen un buen pronóstico.
Revisores expertos:
- Pr Dominique-Charles VALLA
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2641&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ADPCLD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-poliqu-stica-hep-tica-aislada–ADPCLD-&title=Enfermedad-poliqu-stica-hep-tica-aislada–ADPCLD-&search=Disease_Search_Simple
