Sinónimos: Adenomucinosis
Ascitis gelatinosa
PMP
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Edad adulta
Resumen:
El pseudomixoma peritoneal se caracteriza por la presencia de tumores mucinosos intraperitoneales diseminados y de ascitis mucinosa en el abdomen y la pelvis. La incidencia anual se estima en 1/1.000.000, con predominio del sexo femenino.
Por lo general, la enfermedad se diagnostica después de los 40 años. En un 30 a 50% de los casos, los pacientes presentan distensión abdominal progresiva (también llamada «jelly belly»). El diagnóstico puede establecerse por el hallazgo de una masa ovárica en mujeres o por el desarrollo reciente de una hernia inguinal, apendicitis u obstrucción intestinal.
Otros síntomas menos comunes son dolor abdominal, pérdida de peso, molestias urinarias, estreñimiento, vómitos y disnea. En el 90% de los casos, la lesión primaria es un tumor mucinoso de apéndice, pero se han descrito tumores mucinosos ováricos (7%) y, más raramente, tumores mucinosos de colon, estómago, páncreas y uraco.
El diagnóstico se basa en los hallazgos de la tomografía computerizada toraco-abdomino-pélvica (TC-TAP) (que revela un patrón característico de ascitis mucinosa con distribución tabicada) y en el estudio anatomopatológico (realizada por dos expertos), mientras que los marcadores tumorales (antígeno carcinoembrionario y CA19-9) son relativamente inespecíficos. El diagnóstico diferencial incluye la carcinomatosis peritoneal secundaria y otros tumores raros de localización peritoneal.
El abordaje terapéutico requiere un enfoque multidisciplinar y debe ser discutido por un panel de expertos en un centro especializado. Actualmente no hay recomendaciones validadas para el manejo clínico de este tipo de tumores y ningún agente citotóxico ha obtenido la Autorización para la Comercialización Europea (MA) para esta indicación.
Sin embargo, la mejor opción terapéutica parece ser la cirugía citorreductora completa (resecciones viscerales y técnicas de peritonectomía) combinada con quimioterapia hipertérmica intraperitoneal (HIPEC) (uso fuera de indicación), seguida en ocasiones de quimioterapia intravenosa (uso fuera de indicación) que tan solo deberá ser considerada en pacientes jóvenes con buen estado general. El pseudomixoma peritoneal es de progresión lenta pero pueden producirse recidivas después de la extirpación completa del tumor. Siguiendo un tratamiento combinado (cirugía citorreductora completa e HIPEC), la tasa de supervivencia a 20 años alcanza el 70% para los pseudomixomas peritoneales no agresivos en pacientes tratados en un centro especializado.
Revisores expertos:
- Pr François-Noël GILLY
- Pr Olivier GLEHEN
Última actualización: Marzo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8765&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Adenomucinosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Pseudomixoma-peritoneal–Adenomucinosis-&title=Pseudomixoma-peritoneal–Adenomucinosis-&search=Disease_Search_Simple
