Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La enfermedad de Alzheimer es el tipo más frecuente de demencia. Se debe a la pérdida de neuronas en diferentes partes del cerebro. Afecta a varones y mujeres por igual, con una prevalencia más alta a mayor edad, particularmente después de los 60 años. El inicio está marcado por varias alteraciones de las funciones intelectuales (memoria reciente, orientación espacial y temporal, lenguaje, uso de objetos, etc.) que reducen progresivamente la autonomía del paciente. Las formas familiares son minoritarias y pueden representar simplemente que los parientes comparten un factor de riesgo genético común en un modelo multifactorial. E
El factor de riesgo más importante conocido es el genotipo para la apolipoproteína E. Las formas puramente genéticas (monogénicas) se dan mucho más raramente, normalmente antes de los 60 años, y se transmiten como caracteres autosómicos dominantes. Se han identificado tres genes para estas formas. Codifican las presenilinas 1 y 2 y la proteína precursora amiloide. Las mutaciones en estos genes causan directa o indirectamente un incremento en la producción de péptido amiloide que se acumula en el cerebro. Entre los 400,000 pacientes con la enfermedad de Alzheimer en Francia, menos de un 1% tiene formas monogénicas.
Se pueden proponer varios tratamientos sintomáticos para restaurar la transmisión colinérgica, no obstante no tienen efecto en las causas que producen la enfermedad.
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante), última actualización mayo 2018.
