Un ensayo de fase 3 para una terapia génica con AME acaba de dosificar a su primer paciente

El primer paciente acaba de recibir una dosis en un ensayo de Fase 3 de un medicamento para tratar la atrofia muscular espinal, informa Benzinga.

El medicamento, llamado AVXS-101, es una terapia genética desarrollada por la compañía AveXis. Está diseñado para tratar la atrofia muscular espinal tipos 1, 2 y 3.
La atrofia muscular espinal (AME) es una rara afección genética que hace que los músculos se debiliten con el tiempo. Se cree que afecta a uno de cada 10,000 niños y es la razón genética más común para la mortalidad infantil. Es causado por un cambio en el gen SMN1 que codifica la proteína SMN, que está involucrada en la supervivencia de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son nervios que conectan el cerebro y el sistema nervioso central con los músculos y las glándulas. El mal funcionamiento de estas neuronas en pacientes con AME conduce a una debilidad muscular progresiva que causa síntomas tales como brazos y piernas flácidos, problemas de movimiento, temblores, dificultades para respirar y tragar, y problemas óseos como una columna vertebral curvada.

Hay cuatro tipos de SMA. El tipo 1 es el más grave y afecta aproximadamente al 60% de los pacientes con AME. Esta forma tiende a desarrollarse en los bebés antes de que lleguen a los 6 meses. Aproximadamente el 27% de los niños con AME tienen el Tipo 2, que aparece entre los 7 y los 18 meses. Esta forma es menos severa que la Tipo 1, pero la mayoría de los niños afectados necesitarán apoyo para ponerse de pie y caminar, y se asocia con un riesgo significativamente mayor de mortalidad. Los tipos 3 y 4 afectan al 13% de los pacientes con AME y aparecen después de los 18 meses o en la edad adulta, respectivamente.
Actualmente no existe un tratamiento aprobado para AME, y la mayoría del apoyo médico se enfoca en reducir los síntomas de la enfermedad, pero se está investigando esto. La terapia génica llamada AVXS-101 se está probando actualmente en un estudio llamado SPRINT que evalúa su seguridad y utilidad como tratamiento para pacientes con SMA Tipos 1, 2 y 3.

La terapia funciona insertando una copia funcional del gen SMN1 que es defectuosa en pacientes con AME en un tratamiento de una sola vez. El estudio tendrá lugar en trece países diferentes, incluso en varios sitios en los Estados Unidos. Los investigadores planean tratar y seguir a 44 niños con SMA que reciben la terapia antes de que sus síntomas comiencen a aparecer. Es crucial tratar a los niños con AME tan pronto como sea posible, como lo hace este estudio, porque las neuronas motoras se dañan permanentemente con el tiempo. La medida del éxito será diferente para los diferentes participantes según su forma específica de SMA. Para algunos niños, el resultado esperado será poder sentarse durante 30 segundos sin apoyo, mientras que para otros permanecerá sin apoyo durante tres segundos, o no desarrollarán ningún síntoma de la condición.