Recientemente se publicó un estudio en el New England Journal of Medicine (NEJM) que encontró que el medicamento Brineura ralentiza el deterioro del lenguaje y la función motora en niños con la enfermedad rara CLN2, una forma de enfermedad de Batten.
CLN2 es la abreviatura de la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2, y la afección también se conoce como deficiencia de tripeptidil peptidasa 1 o TPP1. Es uno de un grupo de trastornos que colectivamente se conoce como enfermedad de Batten. CLN2 es extremadamente raro y aproximadamente uno de cada 200,000 niños nacidos lo desarrollará. Los afectados tienden a mostrar los primeros síntomas entre las edades de 2 a 4 años, y es probable que comiencen con retraso en el desarrollo del lenguaje y progresen en convulsiones y dificultad con la coordinación. CLN2 es una enfermedad agresiva que se desarrolla muy rápidamente, y la mayoría de los niños ya no podrán caminar o hablar a los seis años.
CLN2 es causado por mutaciones en el gen TPP1 que impiden que la enzima que codifica el gen, llamada enzima TPP1, funcione correctamente. La enzima está involucrada en la descomposición de sustancias producidas por reacciones metabólicas, pero en pacientes con CLN2 la enzima no funciona y como resultado, estas sustancias se acumulan a niveles tóxicos que causan los síntomas de la enfermedad. Estas acumulaciones tienden a ocurrir en el cerebro y los ojos, lo que produce daño cerebral y afecta la visión, los procesos cognitivos y el movimiento muscular.

El medicamento de terapia enzimática Brineura es el primer, y actualmente, único fármaco aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) y la Comisión Europea para el tratamiento de niños con CLN2. Funciona mediante la sustitución de la enzima faltante en pacientes con la afección, lo que facilita la descomposición de sustancias tóxicas para frenar la progresión de la enfermedad y, en particular, la pérdida de la función motora. Fue aprobado el año pasado, solo cuatro años después de que se probó por primera vez en pacientes.

Ahora el estudio reciente ha proporcionado más evidencia de que el tratamiento puede ayudar a disminuir la pérdida de la función motora y el deterioro del lenguaje en niños con CLN2. El estudio se llevó a cabo durante dos años y cuatro países en pacientes de entre tres y dieciséis. La autora principal del estudio, Angela Schulz, M.D., dijo que al publicar el estudio, ella espera concienciar a los médicos sobre la enfermedad rara para que sean más propensos a identificarla antes en los pacientes. Otro científico involucrado en el estudio, la Dra. Emily de los Reyes, M.D., trabaja en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus como directora del Centro de Excelencia de Batten Disease. Ella dijo que la terapia con enzimas es un desarrollo importante para los pacientes, porque para los pacientes con CLN2.

 

 

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Fuente: https://goo.gl/Fvo7aN

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