Las siguientes son 5 RECOMENDACIONES CONJUNTAS INTERNACIONALES que Rare Diseases International y FEMEXER adoptarán (y que las autoridades de salud en México deben atender) PARA ABORDAR LAS NECESIDADES ESPECÍFICAS DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS NO DIAGNOSTICADOS.
La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) se ha sumado a las necesidades de los pacientes que viven con enfermedades raras no diagnosticadas y enfermedades raras sí diagnosticadas en Europa, América del Norte, Australia y Japón, todos ellos representados por las siguientes organizaciones: SWAN UK (el grupo de apoyo dirigido por Alianza Genética del Reino Unido), la Fundación Wilhelm, EURORDIS (Enfermedades Raras Europa), Voces Raras Australia (RVA), la Organización Canadiense de Desórdenes Raros (CORD), las partes interesadas del Servicio de Defensoría y Lucha para las Enfermedades Intratables en Japón (ASrid) y la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) de Estados Unidos.
De manera conjunta, y uniéndonos a ellos, FEMEXER presenta la siguiente lista de recomendaciones para abordar las necesidades específicas de pacientes sin un diagnóstico. Instamos a todos los interesados reconocer a los pacientes no diagnosticados como un grupo poblacional dentro de la comunidad de enfermedades raras.
Las 5 recomendaciones para abordar las necesidades específicas de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas son:
- Los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas deben ser reconocidos como una población distinta con necesidades insatisfechas; este sería el primer paso por parte de las autoridades nacionales para permitir el desarrollo de una atención sanitaria y social personalizada.
Aunque algunas enfermedades no diagnosticadas son comunes, la gran mayoría son raras. Por lo tanto, en este documento nos referimos a pacientes no diagnosticados como «pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas». - Programas nacionales sostenibles, dedicados específicamente a enfermedades no diagnosticadas, deben ser desarrollados y respaldados por las autoridades competentes de cada país para permitir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y apoyo social.
- El intercambio de conocimientos e información deberá estructurarse y coordinarse tanto en los niveles de gonierno nacional como en el internacional para optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso para todos los pacientes con enfermedades raras no diagnosticados.
- Los pacientes deben participar por igual con las otras partes interesadas en todas las etapas de los programas a favor de enfermedades no diagnosticados, así como con las redes internacionales, para abordar adecuadamente las prioridades de las personas no diagnosticadas con enfermedades raras y contribuir a una mejor atención médica.
- El intercambio de datos internacionales, de manera ética y responsable, debe promoverse a través de iniciativas existentes para apoyar el diagnóstico, aumentar la colaboración clínica, facilitar la investigación y acelerar el tratamiento de enfermedades no diagnosticadas y raras.
El resto del texto (en inglés) se encuentra (originalmente) disponible siguiendo el siguiente enlace: http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/documents/pdf/Undiagnosed-International-Joint-Recommendations.pdf
Si el enlace anterior ya no existe, por favor descargue el documento completo (en inglés) desde nuestro servidor: https://www.femexer.org/wp-content/uploads/2018/05/EuroRDIS_Undiagnosed-International-Joint-Recommendations.pdf
La comunidad de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas cuenta ya con un foro en línea para plantear dudas y mantenerse en contacto: https://www.rareconnect.org/es/community/undiagnosed-diseases. Para ingresar, es necesario estar registrado y tener una cuenta (que es gratuita).
