Investigadora estudia el genoma humano completo para descubrir las causas de las ER

Según una historia de la revista Cosmos, la Dra. Kathryn North está comprometida con la investigación de la vasta extensión del genoma humano con el fin de identificar las formas en que los genes y las mutaciones son responsables de causar enfermedades raras. Ella es la directora del Murdoch Children’s Research Institute, que es la organización más grande de Australia dedicada a la investigación de enfermedades infantiles. Casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras en el mundo son niños.

Kathryn ha estado haciendo investigación genética durante mucho tiempo y realizó un gran descubrimiento en 1999 cuando aisló una variante del gen ACTN3 que estaba vinculada al desarrollo de los excepcionales grupos musculares de contracción rápida que otorgan una velocidad y potencia excepcionales al más rápido del mundo velocistas.
Como parte de sus objetivos, también encabeza el proyecto colaborativo de Australian Genomics. Este proyecto involucra a 70 instituciones de todo el país que están comprometidas con las prácticas integradas de medicina de precisión en el sistema médico. La medicina de precisión se centra principalmente en el tratamiento personalizado que tiene en cuenta la composición genética única de un individuo. Estas prácticas podrían llevar a métodos de tratamiento mucho más efectivos en el futuro, especialmente para pacientes con enfermedades raras que se han relacionado con factores genéticos como mutaciones.
Un ejemplo del potencial de la medicina genética es la historia de Louis Clarke, cuyo caso fue documentado por primera vez en un informe en coautoría del Dr. North. Le diagnosticaron una enfermedad extremadamente rara temprana en la vida y los médicos pensaron que estaría muerto en unos pocos años. Después de secuenciar su genoma, los científicos descubrieron una mutación genética que impedía que las vitaminas esenciales llegaran a su cerebro. Pronto recibió suplementos de altas dosis de estas vitaminas, lo que evitó que empeorara su afección. Si bien aún sufrió algún daño cerebral debido al tiempo que llevó descubrir lo que estaba mal, todavía está vivo y bien.
Las pruebas genéticas claramente tienen el potencial de cambiar la práctica médica, y a menudo pueden diagnosticar a los pacientes de manera más efectiva que otros medios. Algunos defensores han sugerido que todos deben tener su genoma secuenciado cuando nacen, pero Kathryn duda sobre esta estrategia; podría revelar una gran cantidad de variaciones genéticas con implicaciones imprevistas, y también existe preocupación sobre cómo y dónde se almacenará la información de ADN. Para Kathryn, una mejor conciencia pública es esencial antes de que se puedan tomar tales medidas. De todos modos, el Dr. North es uno de los muchos investigadores que lidera el cargo de la medicina de precisión que tiene el potencial de ayudar a millones de pacientes que padecen enfermedades raras.