Sinónimos: Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Definición de la enfermedad
La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras). También se ha descrito espasticidad grave con hiperreflexia. La hipomielinización cerebral generalizada es una característica de imagen distintiva de esta enfermedad.
Fuente: Orphanet (Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global), última actualización abril 2018.
