El tratamiento de progeria prolonga la supervivencia en los niños

Recientemente, un estudio en el Journal of the American Medical Association (JAMA) informó que el lonafarnib ayudó a extender la supervivencia en niños con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) o progeria.

Leslie Gordon, MD, PhD, cofundadora y directora médica de PRF y autora principal del estudio, destacó la importancia del estudio y sus hallazgos. «Este estudio publicado en JAMA muestra por primera vez que podemos comenzar a frenar el rápido proceso de envejecimiento de los niños con progeria. Estos resultados ofrecen una nueva promesa y optimismo a la comunidad de Progeria».

El lonafarnib es un inhibidor oral activo de la farnesiltransferasa, una enzima que modera la producción de progerina.

La progeria se caracteriza por una mutación genética que causa una superabundancia de la proteína progerina. Debido a la velocidad acelerada de acumulación en la célula (típicamente observada en el envejecimiento normal), se produce un daño celular progresivo que da lugar a una enfermedad cardíaca aterosclerótica. Los niños con progeria viven por un promedio de 141/2 años.

Más de 250 niños de los 6 continentes que fueron rastreados por autores del Boston Children’s Hospital y Brown University mostraron un vínculo entre el tratamiento con lonafarnib y la supervivencia prolongada. La Progeria Research Foundation (PRF), una organización sin fines de lucro, financió el estudio.

Veintisiete niños con progeria recibieron lonafarnib oral (150 mg / m2) dos veces al día como monoterapia en el ensayo clínico. Los niños con progeria con edad, sexo y continente de residencia similares a los pacientes tratados que no formaban parte del ensayo clínico y, por lo tanto, no recibieron lonafarnib, formaron el brazo de control del estudio. Una tasa de mortalidad significativamente menor (3.7% vs. 33.3%) después de una mediana de 2.2 años de seguimiento se asoció en individuos con progeria a los que se les administró lonafarnib solo en comparación con ningún tratamiento.1

El Director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), Francis S. Collins, MD, PhD, comentó los hallazgos positivos del estudio. «Mi laboratorio realizó algunas de las investigaciones originales sobre modelos celulares y de ratón que mostraron el beneficio potencial de esta clase de medicamentos para la progeria. Fue alentador ver esos resultados traducidos en un ensayo clínico. Sin embargo, demostró la eficacia de los tratamientos en esta pequeña población de niños con esta rara enfermedad mortal es un desafío importante. Por lo tanto, estoy particularmente animado por estos últimos hallazgos «.

PRF ha financiado cientos de estudios científicos y 4 ensayos clínicos destinados a descubrir nuevos tratamientos y la cura para niños con progeria. Lonafarnib se ha relacionado anteriormente con las mejoras en los puntos finales de ensayos clínicos asociados con la aterosclerosis y el accidente cerebrovascular, que son 2 resultados principales de la progeria.

Hay aproximadamente 110 niños diagnosticados y 250 niños no diagnosticados en todo el mundo; Progeria ocurre en 1 en 20 millones de personas.
Meryl Fink, presidenta y directora ejecutiva de PRF, reiteró la importancia de este estudio y otros similares. «Este estudio nos muestra que los ensayos clínicos realizados hoy son nuestra mejor esperanza para ahorrar para estos niños en el futuro. «En base a los resultados prometedores de este estudio con lonafarnib, sentimos una sensación de urgencia más fuerte que nunca. El hito de hoy marca un nuevo comienzo para estos niños y sus familias. Todos los días y cada momento cuentan. El objetivo de PRF es encontrar la cura para Progeria y este estudio nos brinda un paso más hacia ese objetivo «.