Un estudio reciente, publicado en Nature Communications e informado por la BBC, ha descubierto cinco genes que están relacionados con la hipertensión arterial pulmonar.

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es el término utilizado para la presión arterial alta en las arterias pulmonares, que irrigan los pulmones. Es causado por las paredes de las arterias que se engrosan y endurecen hasta que son menos flexibles y no se pueden expandir bien. Esto significa que se puede mover menos sangre a través de los vasos, lo que resulta en una acumulación de presión. Para contrarrestar esto, el lado derecho del corazón tiene que bombear sangre con más fuerza, lo que puede causar daños y conducir a que se debilite con el tiempo y, en algunos casos, falle.

La HAP a menudo se asocia con problemas cardíacos y pulmonares preexistentes, pero no siempre. De los diagnosticados, aproximadamente la mitad sobrevivirá durante los siguientes cinco años o más. Los tratamientos para HAP son actualmente limitados y tienden a abordar los síntomas más que las causas. Muchos pacientes reciben medicamentos para relajar sus arterias y anticoagulantes para prevenir coágulos de sangre, entre otros. Los trasplantes de corazón y pulmón también pueden ser una opción para algunos pacientes con las formas más graves de la enfermedad, pero los pacientes pueden permanecer en la lista de espera durante mucho tiempo y, a menudo, los trasplantes fallan. Por lo tanto, más opciones de tratamiento son una prioridad para los investigadores y los pacientes, pero la naturaleza poco comprendida de la enfermedad es un obstáculo significativo para esto.

El estudio recientemente publicado comparó las secuencias genéticas de 1,000 pacientes con HAP e identificó mutaciones en cinco genes que se cree que aumentan el riesgo de la enfermedad. Esto lo convierte en el mayor estudio genético de HAP realizado hasta la fecha, y aporta nuevos conocimientos sobre los procesos detrás de la enfermedad. Esto proporciona una base de conocimiento útil a partir de la cual se pueden desarrollar nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico. En los cinco genes identificados en el estudio, las mutaciones pueden evitar que los genes produzcan una forma funcional de la proteína específica a la que están vinculados. Esto significa que, aunque las personas sin mutaciones tienen proteínas en funcionamiento, las personas con riesgo de HAP no lo hacen, y esto impide que el cuerpo construya y regule efectivamente ciertos tejidos musculares que están relacionados con la HAP.

Este estudio fue un elemento de un estudio genético a gran escala, llamado Proyecto de 100.000 Genomas, que tiene como objetivo llevar a cabo investigaciones genéticas sobre enfermedades raras y cáncer. Los hallazgos descritos aquí resaltan el potencial que tiene la investigación genética para estas áreas, y proporciona nuevos conocimientos útiles que se pueden utilizar para diagnosticar y tratar pacientes de manera más efectiva.

 

 

Artículos relacionados: hipertensión arterial pulmonar, investigaciones genéticas, enfermedades raras

Fuente: https://goo.gl/H9R3zz

Artículos relacionadosMás del mismo autor