Sinónimos: Acropigmentación de Doh
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominate
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La acropigmentación de Dohi es una genodermatosis caracterizada por la presencia de máculas hiper- e hipopigmentadas, localizadas principalmente en las extremidades y miembros.
Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen generalmente durante la niñez temprana. Se ha identificado una mutación en el gen de doble cadena ARN específico de la adenosin-deaminasa (DSRAD).
La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8626&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acropigmentaci-n-de-Doh&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Discromatosis-simetrica-hereditaria–Acropigmentaci-n-de-Dohi-&title=Discromatosis-simetrica-hereditaria–Acropigmentaci-n-de-Dohi-&search=Disease_Search_Simple
