Sinónimos: Acropaquia aislada congénita
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominate
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia
Resumen:
El hipocratismo digital aislado congénito es una genodermatosis rara caracterizada por una hipertrofia de los segmentos terminales de los dedos de manos y pies, con engrosamiento de las uñas sin ninguna otra anomalía. La prevalencia es desconocida.
El hipocratismo digital aislado congénito suele ser indoloro y generalmente simétrico y bilateral. Algunos de los dedos pueden no estar afectados, pero los pulgares lo están casi siempre.
El hipocratismo digital aislado congénito es el resultado de la proliferación de los tejidos conectivos entre la matriz ungueal y la falange distal, y de una anomalía funcional de la matriz ungueal. Puede ser causada por una mutación autosómica recesiva del gen HPGD (4q34-q35), pero también se ha informado de formas autosómicas dominantes sin una causa genética conocida.
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18818&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acropaquia-aislada-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipocratismo-digital-aislado-congenito–Acropaquia-aislada-congenita-&title=Hipocratismo-digital-aislado-congenito–Acropaquia-aislada-congenita-&search=Disease_Search_Simple
