Según una historia del Independent, el padre Nick Sireau está preocupado de que Brexit, el plan del Reino Unido para retirarse de la Unión Europea, podría afectar la capacidad de sus dos hijos con una enfermedad rara para recibir el tratamiento que necesitan. Sus hijos tienen una condición extremadamente rara llamada alcaptonuria, también conocida como enfermedad de los huesos negros.
La alcaptonuria es un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no puede procesar la tirosina y la fenilalanina, que son aminoácidos. Al principio de la vida, las personas afectadas pueden no mostrar ningún síntoma, pero su orina puede tener un color inusualmente oscuro, típicamente marrón o negro. A medida que el paciente envejece, con el tiempo comienzan a experimentar dolor en las articulaciones que soportan peso, particularmente a lo largo de la columna vertebral, las rodillas y las caderas. Otros síntomas incluyen debilitamiento de los huesos, problemas en las válvulas cardíacas, pérdida de la audición y una mayor probabilidad de cálculos renales, cálculos biliares y depósitos similares. Los síntomas aparecen por primera vez a los 30 años, y muchas personas necesitarán una cirugía de reemplazo de articulaciones en su quinta década. La enfermedad no parece afectar la esperanza de vida, pero puede causar dolor debilitante y puede afectar drásticamente la calidad de vida. Si bien el dolor y otros síntomas se pueden tratar, no existe un tratamiento que pueda revertir o detener el proceso que causa la afección. En este momento, los hijos de Nick, Julien y Daniel, todavía están en la adolescencia, lo que significa que el trastorno aún no ha comenzado a tener un efecto importante en ellos. Sin embargo, el tiempo corre. Nick renunció a su trabajo para trabajar con la Sociedad Alkaptonuria para ayudar a encontrar una cura para la enfermedad y, con suerte, a tiempo para ayudar a sus hijos. Solo 88 personas en el Reino Unido tienen alcaptonuria.
Su mayor esperanza es una droga llamada nitisinona, que parece detener la acumulación de ácido homogentísico. En un estudio con ratones, los animales que recibieron el tratamiento temprano en la vida no desarrollaron la enfermedad, y también fue capaz de detener la progresión de la enfermedad cuando se les administró a los ratones que ya tenían síntomas.

El problema es que los ensayos están siendo evaluados por la Agencia Europea de Medicamentos, que es un departamento de la UE. El momento de la aprobación y de Brexit será crucial; si se aprueba antes de la retirada del Reino Unido, entonces los niños deben tener acceso al medicamento. De lo contrario, el medicamento tendrá que evaluarse por separado en Gran Bretaña, lo que podría retrasar aún más su aprobación. Afortunadamente, la nitisinona continuará funcionando bien y será aprobada sin ningún otro factor que la frene.

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