Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las extremidades o gigantismo. Está provocada por un exceso de secreción de la hormona de crecimiento o de somatotropina (HC o HST) por parte de la hipófisis.
Tiene una prevalencia estimada de entre 1 en 25.000 y 1 en 15.000. Puede aparecer a cualquier edad pero son raros los casos de pacientes mayores. La característica más evidente es el gigantismo en los individuos en los que se inicia la enfermedad antes de llegar a la pubertad.En adultos, el incremento del tamaño de las extremidades es el signo más característico.
Otros síntomas del trastorno (problemas en la vista, dolores de cabeza) se asocian con la presencia de adenoma hipofisario. La hipersecreción de la HST puede provocar también enfermedad cardiovascular o diabetes. La causa principal de esta enfermedad es la presencia de adenoma hipofisario. En casos excepcionales, la acromegalia puede originarse a partir de una secreción ectópica de la hormona asociada con cáncer broncopulmonar, pancreático, renal, tiroideo o de ovarios.
La acromegalia puede presentarse aislada o asociada con otras enfermedades. Puede formar parte de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM1), y de los síndromes de Carney o de McCune-Albright. La enfermedad es esporádica (adquirida) en la mayoría de los casos, aunque se ha descrito una forma familiar.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los resultados de los análisis de laboratorio (medidas de los niveles hormonales y pruebas de supresión de la HC). El estudio del cerebro con técnicas de imagen (tomografía computarizada o resonancia magnética) pueden ser útiles para detectar la posible presencia del adenoma hipofisario.
El tratamiento puede ser tanto quirúrgico como farmacológico (dependiendo del paciente). Entre las opciones farmacológicas pueden incluirse la somatostatina o el peguisomant (un fármaco declarado huérfano y que recibió en el 2002 la autorización de la UE para su comercialización).
El pronóstico depende de la presencia o no de complicaciones cardiovasculares o endocrinas.
Revisores expertos:
- Pr Philippe CHANSON
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=408&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acromegalia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acromegalia&title=Acromegalia&search=Disease_Search_Simple
