Si tiene un familiar cercano con miastenia grave (MG), corre un riesgo mayor que la población promedio de ser diagnosticado con este. Además, usted tiene un mayor riesgo de desarrollar otras enfermedades autoinmunes si tiene un familiar de primer grado con MG. Los familiares de primer grado incluyen a sus padres, hermanos e hijos.

La MG es una rara enfermedad autoinmune que afecta a menos de 200,000 pacientes anualmente en los Estados Unidos. Un paciente con MG experimentará debilidad muscular en los brazos y las piernas. La respiración puede ser más difícil ya que esta enfermedad neuromuscular ataca a los músculos responsables de la respiración. Los síntomas de MG pueden incluir: párpado caído, dificultad para respirar, problemas para tragar y debilidad en las extremidades, entre otros síntomas.

La conexión genética fue reportada en este estudio taiwanés en la revista Clinical Epidemiology. Por lo general, se suponía que el desarrollo de MG era una combinación de factores genéticos y ambientales. No hay demasiados estudios como este, que intentan cuantificar la parte genética de la ecuación sin considerar el medio ambiente.

Los investigadores utilizaron una base de datos de seguros de Taiwán que incluyó a más de 12 millones de personas con 15.066 que tenían al menos un familiar de primer grado con MG. 8,638 de los individuos eran una relación padre-hijo, 3,279 individuos tenían un niño que fue diagnosticado, 3,134 tenían hermanos o hermanas que tenían MG y 26 casos con gemelos.

Los investigadores concluyeron que tener un familiar con MG hacía que una persona tuviera un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad neuromuscular autoinmune.

«Este estudio familiar a nivel nacional confirma que un historial familiar MG está asociado con un alto riesgo de la enfermedad. El riesgo diferencial asociado con diferentes parentescos sugiere un fuerte componente genético en la susceptibilidad a MG «.

Los parientes del paciente tenían 7.78 veces más probabilidades de tener MG que la población general y los hermanos tenían la mayor probabilidad de que todos los parientes de primer grado fueran hermanos que tenían más de 17.85 veces más probabilidad de tener MG que la población general. A partir de los datos, los autores también calculan que la susceptibilidad a MG es del 82.1% atribuida a factores genéticos y del 17.9% a factores ambientales no compartidos.

Al arrojar luz sobre el componente genético de la Miastenia Gravis, los investigadores esperan que algún día haya más estudios avanzados de riesgo de MG y que ayuden a mejorar la educación y el asesoramiento de los pacientes de MG y sus familias.

 

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