La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que se caracteriza por la muerte de las neuronas motoras, lo que conduce a la degeneración de los músculos esqueléticos. En sus formas más severas, esto puede significar una muerte prematura. La condición es causada por un déficit en la proteína SMN, que es expresada por todas las células en todo el cuerpo y es crítica para la supervivencia de las neuronas motoras; la falta de esta proteína hace que estas células mueran. En general, los músculos del torso, como los músculos respiratorios, se ven afectados primero, seguidos de los brazos y las piernas. Los síntomas incluyen pérdida de fuerza muscular y reflejos, problemas para tragar, espasmos en la lengua y torso en forma de campana.
La falta de información clara sobre los ensayos puede ser una barrera importante para la participación. Los padres quieren estar razonablemente seguros de que existe una buena posibilidad de que el ensayo realmente ayude a sus hijos, pero muchos temen que su hijo reciba un placebo sin valor, lo que hace que la prueba sea una pérdida de tiempo para ellos. Una prueba solo puede tener éxito si es capaz de reclutar participantes, lo cual ya es un desafío para una enfermedad rara como SMA. En el pasado, los ensayos se habían estancado en el limbo porque no podían reclutar suficientes pacientes.
El estudio encontró que la mayoría de los padres querían que sus hijos fueran parte de un ensayo; el problema era que los padres no tenían una comprensión clara de lo que supondría el ensayo a diario, mucho menos de cuáles eran los riesgos potenciales. Los requisitos de inscripción también podrían ser restrictivos en muchos casos, lo que impediría que los niños que necesitaban desesperadamente tratamiento pudieran obtener ayuda.
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