Sinónimos: Acromatopsia atípica ligada al X
Acromatopsia incompleta ligada al X
Monocromacia de conos S
Monocromacia de conos azules
Monocromatismo de conos S
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La acromatopsia incompleta ligada al X es una retinopatía bilateral hereditaria. Es no-progresiva, y afecta a los bastones y a los conos azules.
Se pone de manifiesto por un nistagmo pendular regular leve que disminuye con la edad, junto con una pérdida de agudeza visual y visión defectuosa del color. El fondo aparece normal, aparte de la reflexión a veces alterada de la fóvea.
La visión en color está muy afectada, con una combinación de protanopia y deuteranopia. Se altera el electroretinograma fotópico. Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28. El tratamiento solamente es sintomático.
Revisores expertos:
- Dr Olivier ROCHE
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=177&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acromatopsia-at-pica-ligada-al-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Monocromatismo-de-conos-azules–Acromatopsia-at-pica-ligada-al-X-&title=Monocromatismo-de-conos-azules–Acromatopsia-at-pica-ligada-al-X-&search=Disease_Search_Simple
