El reto de afinar el diagnóstico en patologías raras de la retina

Las enfermedades raras de la retina suelen dar auténticos quebraderos de cabeza a los especialistas de la visión dada la complejidad de su diagnóstico, pues la exploración oftalmológica resulta en muchas ocasiones imprecisa e insuficiente. En este punto la Electrofisiología se revela como un gran aliado, máxime si se realiza de forma minuciosa por parte de profesionales adiestrados en el manejo de esta tecnología puntera.

Un modus operandi que se viene poniendo en práctica desde el año 2011 en el hospital Virgen Macarena, que en este comienzo de año ha recibido la recompensa a tal esfuerzo durante años al ser reconocido como unidad de referencia en estudios neurofisiológicos de la vía visual por parte del Servicio Andaluz de Salud (SAS). «Es un campo muy amplio que incluye desde el estudio de la función del nervio óptico en sí, que lo hacemos por medio de una técnica que son los potenciales evocados visuales, hasta otras técnicas más complejas como el electrorretinograma o el electrooculograma», resume Carmen Menéndez, responsable de la Unidad de Neurofisiología Clínica, que alberga a su vez a la Fisiología de la Visión, que lidera Manuel Ramos, el experto en estas técnicas y que explica sus utilidades: «Estos procesos se emplean en enfermedades raras como las distrofias hereditarias de la retina, de las que la más prevalente es la retinosis pigmentaria, en torno a un cada 2.000-6.000 nacimientos; aunque hay otras que serían uno de cada 100.000 habitantes. ¿Qué nos permite ser unidad de referencia?, pues que al tener un área de cuatro millones de habitantes, tendríamos 40 enfermos de esta patología que los estamos viendo siempre nosotros», argumenta Ramos.

Hace estas cuentas porque el Macarena atiende la demanda de la población de Sevilla, Cádiz y Córdoba, y de forma puntual de la ciudad autónoma de Ceuta, a la que se ha añadido recientemente la de Huelva, donde sí existen equipos para estas técnicas aunque han venido fallando estos meses.

Además, el hospital sevillano dispone del único equipo (mini-Ganzfeld) que existe en Andalucía, y casi en España, para hacer estudios en quirófano en lactantes y niños afectados de tumores oculares.

Enrique Rodríguez de la Rúa, jefe de Oftalmología del hospital, subraya que «donde marca mucho la diferencia es en las enfermedades raras. No es lo mismo el pronóstico de alguien que tiene una ceguera estacionaria, que ve mal de noche, que alguien con una retinosis pigmentosa, que se va a quedar ciego. Eso lo podemos diagnosticar fehacientemente gracias a la electrofisiología. Y luego también es muy útil para el seguimiento de algunos tratamientos de niños con tumores, para estar seguros de que no hay toxicidad en el tratamiento que le estás poniendo en la retina».

Rodríguez de la Rúa recalca que «el valor que le veo yo a la unidad es que son estudios de patologías muy difíciles y que necesitan un neurofisiólogo muy experto en visión para que le saque partido a la prueba. Muchas veces son pruebas que los oftalmólogos las dábamos por poco útiles porque no nos daban una buena información. Pero ellos son capaces de entender lo que estás buscando y te dan un informe muy completo. Se le saca un gran rendimiento. Te ratifican o te cambian un diagnóstico. La tecnología no es tan importante como los profesionales, el conocimiento que tienen», razona el oftalmólogo. Una idea en la que coincide Carmen Menéndez: «Estoy convencida de que lo primero es el interés, el buen hacer y la profesionalidad y detrás viene que acabes con mucho esfuerzo logrando la dotación de equipos». Y pone un ejemplo de la dedicación de su colega Manuel Ramos: «Acaba de venir de pasar una semana en Londres en el Moorfields Eye Hospital, el mejor hospital de referencia en oftalmología y estudios de la visión en Europa, por su cuenta y riesgo».

Y los tres agradecen, cómo no, el esfuerzo de la dirección del centro, que «es más consciente del peso que tienen todas estas enfermedades, de la dotación que hay que darle», dice Menéndez. «Es que han visto que vienen enfermos de todas partes», añade orgulloso Rodríguez de la Rúa.

Ubicada en el sótano del Hospital Universitario Virgen Macarena, la Unidad de Neurofisiología Clínica es una gran desconocida pero, sin embargo, tiene múltiples funcionalidades de enorme utilidad. «Nuestro servicio está orientado fundamentalmente al estudio del funcionamiento del sistema nervioso central, periférico, autónomo… Tenemos una unidad de epilepsia, una unidad de sueño o una unidad neuromuscular», relata su máxima responsable, Carmen Menéndez, antes de añadir que «evidentemente, una de las zonas es la fisiología de la visión, todo lo que es retina, nervio óptico, etc. Por eso intervenimos en este campo que pudiera parecer a priori que sólo incumbe a la Oftalmología», agrega.

Dentro de la Neurofisiología Clínica, la electrofisiología de la visión incluye el estudio de las vías ópticas, como por ejemplo la valoración del nervio óptico mediante la realización de potenciales evocados visuales (PEV); la integridad del epitelio pigmentario de la retina mediante el electrooculograma (EOG); la valoración de las distintas estructuras nobles de la retina como son los fotorreceptores, capas medias de la retina y células ganglionares, mediante el electrorretinograma a campo completo o flash (ERG Ganzfeld); y, por último, la valoración de las respuestas funcionales de la mácula, la zona de la visión central, mediante el electrorretinograma patrón o, con mucha mayor precisión y fiabilidad, el electrorretinograma multifocal (ERGmf). «Para la realización de estas pruebas seguimos los estándares de la Sociedad Internacional de Electrofisiología de la Visión (Iscev)», recalca Menéndez. En ellas se incluye no sólo la metodología de dichos tests, sino también su duración aproximada.