Sinónimos: Distrofia muscular de cinturas con enfermedad ósea de Paget
Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide
IBMPFD
Síndrome neuroesquelético pagetoide
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autósomico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Definición de la enfermedad
La miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal (IBMPFD) es un trastorno genético multisistémico degenerativo caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas; consulte este término); enfermedad ósea de Paget de inicio temprano, manifestándose con dolor de huesos, deformaciones y agrandamiento de los huesos largos; y demencia frontotemporal prematura, manifestándose primero con disnomia, discalculia y alteración en la comprensión seguidas de afasia progresiva, alexia y agrafia. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular comienza a afectar a las otras extremidades y músculos respiratorios, derivando finalmente en fallo respiratorio o cardíaco.
Fuente: Orphanet (Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal), última actualización marzo 2018.
