Sinónimos: ACS3
Acrocefalosindactilia tipo 3
SCS
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es una craneosisnostosis heredada que asocia una fusión prematura de las suturas del cráneo (cranioestenosis) con anomalías de los miembros.
Las características clínicas más comunes presentes en más de una tercera parte de los pacientes consisten en la sinostosis coronal, braquicefalia, línea de cabello frontal baja, asimetría facial, hipertelorismo, dedos gordos de los pies anchos y clinodactilia.
La prevalencia estimada al nacimiento oscila entre 1/25,000 y 1/50,000 pero frecuentemente es infradiagnosticado porque el fenotipo puede ser muy moderado. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable.
El gen TWIST localizado en el cromosoma 7p21-p22, es responsable del SCS y codifica un factor de transcripción que regula el desarrollo de las células de mesénquima de la cabeza durante la formación del tubo craneal. Algunos pacientes con un fenotipo solapante con SCS presentan mutaciones en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico); especialmente, la mutación Pro250Arg en FGFR3 (síndrome de Muenke) causa un fenotipo similar al SCS.
Existe una variabilidad fenotípica muy grande tanto intrafamiliar como interfamiliar en las mutaciones de TWIST.
Revisores expertos:
- Pr Luigi CLAUSER
- Dr Manlio GALIÉ
Última actualización: Julio 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=235&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acrocefalosindactilia-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Saethre-Chotzen–Acrocefalosindactilia-tipo-3-&title=S-ndrome-de-Saethre-Chotzen–Acrocefalosindactilia-tipo-3-&search=Disease_Search_Simple
