El Proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid) acaba prácticamente de nacer y, sin embargo, ya son varios los galardones recibidos. ConSalud.es ha hablado con la coordinadora de RAREGenomics, la doctora Carmen Ayuso, que ha explicado cuáles son los objetivos de este proyecto que pretende aunar los conocimientos y experiencias de importantes equipos de investigación en relación a las enfermedades raras neurológicas.
¿En qué consiste el proyecto RAREGenomics?
RAREGenomics está dirigido a coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas para incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid. Esta red de investigación está financiada por la Consejería de Educación de la Comunidad de Madrid por un periodo de cuatro años.
El proyecto cuenta con la participación de seis grupos del Ciberer. Además delque dirijo, de la Fundación Jiménez Díaz , están otros 5: el del doctor Miguel Ángel Martín (Hospital 12 de Octubre), el profesor Rafael Garesse (Universidad Autónoma de Madrid y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols), el doctor Miguel Ángel Moreno (Hospital Ramón y Cajal), la doctora María Palomares (Hospital La Paz) y la profesora Belén Pérez (CEDEM-CBM-UAM).
Es importante destacar que todos trabajamos en centros de excelencia y pertenecemos a dos instituciones: el CIBER de Enfermedades Raras e institutos de investigación sanitaria acreditados. También nos une que todos estamos investigando en enfermedades raras neurológicas. Por ejemplo, patologías que generan sordera, ceguera, alteraciones del neurodesarrollo que, a su vez, pueden ocasionar epilepsia, enfermedades mitocondriales, metabólicas, etcétera. En este sentido, cada uno tenemos experiencia en un grupo de estas enfermedades y tenemos herramientas específicas tanto para el diagnóstico clínico y genético, y para la investigación de sus aspectos genómicos, funcionales o terapéuticos
Al tratarse de seis grupos de investigación, ¿de qué manera se ayudan unos a otros?
El objetivo es que aquellos aspectos más desarrollados o en los que tenemos experiencia cada grupo, sean complementarios entre si y sirvan para el progreso de toda la red. Es decir, que los esfuerzos sean coordinados. Así, con este programa podemos ayudarnos y aprovecharnos de la experiencia de los otros grupos en investigación y, teniendo objetivos comunes, podamos abordarlos con herramientas complementarias que nos permitan progresar más rápidamente.
¿Es complicada una coordinación de estas características?
Tengo la suerte de que los seis grupos están formados por investigadores de primera línea y dirigidos por personas que, además de investigadores, tienen mucho interés y vocación de servicio hacia las personas con enfermedades raras. Esto hace que trabajar con ellos sea muy fácil.
¿En qué momentos está ahora mismo la Red?
Realmente, se acaba de crear. De hecho, la iniciativa se gestó durante el verano, la presentación de la solicitud de investigación fue en septiembre y supimos que habíamos sido financiados a finales de 2017. No obstante, ya tenemos objetivos y la hoja de ruta está trazada y ya hemos empezado a trabajar. De hecho, hemos tenido varias reuniones mensuales y, ahora, estamos recogiendo toda la información para ver cuál es el siguiente paso.
¿Qué aporta o puede aportar la investigación genómica y traslacional a las enfermedades raras neurológicas?
Una de las causas fundamentales del desarrollo de este proyecto es que hay bastante desigualdad de unos centros a otros y de unas comunidades a otras. Los pacientes no saben qué recursos tienen a mano. Y entre nosotros debemos ayudarnos a armonizar los procesos y que haya una mayor coordinación.
Con este proyecto, las enfermedades raras adquieren más visibilidad y, de este modo, podemos trasladar todo lo que estamos haciendo a los pacientes. Ellos tienen que ser protagonistas de sus procesos.
Así, esta red destaca por la información y formación de los pacientes. Están invitados y hacemos talleres sobre temas que a ellos les preocupen. Es decir, no solo queremos avanzar en el conocimiento, queremos que este vaya de la mano de los pacientes y que ellos sean protagonistas de esta situación.
Otro aspecto importante es que lo que hagamos sea armónico, que en todos los centros se haga de manera parecida. Y, a su vez, que los conocimientos que se produzcan en un grupo puedan repercutir inmediatamente en el avance de los otros grupos.
Habla de la importancia de los pacientes en el proyecto. Y precisamente, ellos, a través de Feder le concedieron esta semana un galardón. ¿Qué valoración hace de ese reconocimiento?
Mi trabajo y el de mis compañeros se dirige a tratar de conseguir una mejora en la salud de los pacientes con ER, y está enfocado a identificar sus necesidades y colaborar con ellos. Si este esfuerzo no les llega a ellos, no sirve para nada. Que ellos sean conscientes de que esa es nuestra vocación es el mejor regalo que podemos tener. Que ellos nos lo hayan hecho saber de este modo es lo mejor que nos ha podido pasar, así que tenemos una gran responsabilidad hacia ellos.
¿Es quizá escasa la investigación de enfermedades raras en España?
Hay un grupo importante de investigadores, concretamente 62 grupos, incluidos en el Ciberer y subvencionados por el Instituto Carlos III, investigando en ER. Es de justicia que se sepa que aunque las necesidades son grandes y todos los esfuerzos son pocos en este ámbito, en nuestro país la investigación en enfermedades raras es pionera. Es ejemplar también por el grado de implicación de los investigadores interesados en esta patología.
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Fuente: https://goo.gl/v9AVfq
