Sinónimos: MRXSH
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Definición enfermedad
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y »drop attacks», y discapacidad intelectual de leve a moderada. Otras manifestaciones menos comunes incluyen escoliosis, ataxia (que produce una alteración progresiva de la marcha) y pie plano-valgo bilateral. La apariencia física es normal, sin características dismórficas descritas.
Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera), última actualización marzo 2018.
